代表者 : 高橋 智
昭和大学藤が丘病院・腎臓内科の佐藤芳憲助教、関西医科大学・内科学第二講座の塚口裕康講師、筑波大学・医学医療系の高橋智教授、京都大学ゲノム医学センターの松田文彦教授、日笠幸一郎准教授（現・関西医科大学附属生命医学研究所ゲノム解析部門学長特命教授）らの共同研究グループは、先天性眼球運動障害であるデュアン眼球後退症候群と巣状分節性糸球体硬化症を合併する稀な2家系3患者について、次世代型シークエンサーを用いた全ゲノムシークエンスを行い、腎糸球体ポドサイトおよび脳幹神経形成に関わる転写因子MAFB変異が原因であることを、見出しました。
図 眼球障害（DRS）とFSGSを合併する患者の眼球運動の特徴
A左眼球の外転障害（左方注視）と、B内転時（右方注視）の眼裂狭小化、眼球陥凹、上方へのovershooting を認める。
C-G, 頭部MRI所見 大脳、小脳、脳幹明らかな異常はないが、左外転神経が欠失している（E,矢頭）。外眼筋の萎縮は見られない。