2019/11/11 
筑波大学人間総合科学研究科の横山望・フロンティア医科学専攻生、医学医療系の川﨑綾助教、土屋尚之教授らの研究グループは、多施設共同研究により、国外において全身性エリテマトーデス（SLE）の疾患感受性との関連が報告されていたNCF1遺伝子にある、アミノ酸置換を伴う一塩基多型（SNP）rs201802880が、日本人においても顕著に全身性エリテマトーデスの疾患感受性に関連することを明らかにしました。また、全身性強皮症の疾患感受性にも関連することを見出しました。
今回、全身性エリテマトーデスや全身性強皮症との関連が検出されたアリル（対立遺伝子）は、活性酸素の産生低下にかかわることが知られ、全身性エリテマトーデスや関節リウマチなど複数の膠原病との関連が報告されていました。しかし、全身性強皮症との関連についての報告は、本研究が初めてになります。
また、全身性エリテマトーデスにおいては、これまでに関連が報告されていた多型を大きく上回る強い関連が検出されました。
本研究成果は、全身性エリテマトーデスや全身性強皮症、関節リウマチなどに共通する発症機序の解明や創薬のための分子標的の同定、さらには将来的な予防医学への応用に結びつくことが期待されます。