Keyword
ヒトゲノム解析、疾患関連遺伝子、膠原病、ANCA関連血管炎、全身性エリテマトーデス
研究テーマ
- 膠原病・自己免疫疾患のゲノム解析
- 膠原病の疾患感受性・抵抗性遺伝子の探索
- 膠原病の合併症・臨床経過関連遺伝子の探索
研究ハイライト
ヒトゲノム解析により、難治性全身性自己免疫疾患である膠原病を主な対象とに、発症や臨床経過に関連するゲノム多様性とその関連の機序について解析しています。このような研究により、膠原病の分子機構の解明と、創薬の分子標的、precision medicineの実現上有用なバイオマーカーの探索を目指しています。
最近の主な研究成果
- l抗好中球細胞質抗体(ANCA)関連血管炎の疾患感受性とTERT、DSP遺伝子バリアントとの関連の同定
- l全身性強皮症の疾患感受性とFLI1遺伝子のマイクロサテライト多型との関連の同定
- l日本人集団におけるNCF1遺伝子の機能低下型バリアントと全身性エリテマトーデスの疾患感受性との顕著な関連の検出と、全身性強皮症との関連の同定
- l関節リウマチおよびANCA関連血管炎における間質性肺疾患合併とMUC5Bプロモータ多型との関連の同定
- lHLA-DRB1*13:02ハプロタイプと関節リウマチ、全身性エリテマトーデス、全身性強皮症、ANCA関連血管炎に対する抵抗性との関連の同定
- lHLA-DRB1*09:01-DQB1*03:03ハプロタイプとMPO-ANCA陽性血管炎の疾患感受性との関連の同定
研究の応用・展望
- 難治性自己免疫疾患発症に関連する分子パスウェイの同定による創薬の分子標的の同定
- 間質性肺疾患などの重症合併症や臨床経過に関連する遺伝子の同定によるprecision medicineのバイオマーカーの同定
- 難治性自己免疫疾患発症機序の解明
文献・知財・作品
- Kawasaki et al., Association of TERT and DSP variants with microscopic polyangiitis and myeloperoxidase-ANCA positive vasculitis in a Japanese population: a genetic association study. Arthritis Res Ther 2020; 22: 246.
- Yamashita et al. Association of functional (GA)n microsatellite polymorphism in the FLI1 gene with susceptibility to human systemic sclerosis. Rheumatology 2020;59:3553-62.
- Yokoyama et al., Association of NCF1 polymorphism with systemic lupus erythematosus and systemic sclerosis, but not with ANCA-associated vasculitis in a Japanese population. Sci Rep 2019;9:16366.
- Namba et al. Association of MUC5B promoter polymorphism with interstitial lung disease in myeloperoxidase-antineutrophil cytoplasmic antibody-associated vasculitis. Ann Rheum Dis 2019;78:1144-6.
- Juge et al., MUC5B promoter variant and rheumatoid arthritis with interstitial lung disease. N Engl J Med 2018;379:2209-19.
http://www.md.tsukuba.ac.jp/community-med/publicmd/GE/
60231437
医学医療系
Molecular and Genetic Epidemiology Laboratory, Faculty of Medicine, University of Tsukuba
Collaborators：川﨑 綾(助教)