代表者 : 會田 雄一
研究チームは、APOA1遺伝子プロモーター領域に存在する機能的 SNP rs12718466
を同定しました。これは、HDL（高比重リポタンパク）を構成する主要アポリポタ
ンパク質 APOA1 の肝細胞での発現量に影響する非コード領域変異です。
• 独自に開発したゲノム解析ツール TFEL scan により、転写因子 SOX7 がこの SNP
近傍に結合することを見いだしました。SOX7 は正常アレルにより強く結合し、
APOA1 転写を高める一方、リスクアレルではその効果が弱くなることが示されま
した。
• 培養肝細胞、初代肝細胞、マウス個体での検証により、SOX7 の増加で APOA1 発
現が上昇し、SOX7 の抑制で APOA1 発現と血中 HDL-C 値が低下することが確認
されました。今回の成果は、遺伝子多型・転写因子・脂質代謝をつなぐ新たな分子
基盤を示すものです。
プレスリリース
図の説明： SNP (rs12718466)に特異的に結合し、転写を活性化する因子として SOX7