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右田 王介
ALUMNI
2025年5月現在、筑波大学が主たる所属機関ではありません
Migita, Ohsuke
聖マリアンナ医科大学 , 臨床検査医学 St.Marianna University School of Medicine , Department of Laboratory Medicine
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21.
Novel TNFAIP3 microdeletion in a girl with infantile-onset inflammatory bowel disease complicated by a severe perianal lesion.
Kosuke Taniguchi; Mikihiro Inoue; Katsuhiro Arai; Keiichi Uchida (+5 著者) Kenichiro Hata
Human genome variation 8: 1 (2021) Semantic Scholar
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22.
新規の新生児スクリーニング検査に関するアンケート調査報告
小澤 南; 右田 王介; 阿部 友嘉; 北東 功清水 直樹
聖マリアンナ医科大学雑誌 48: 89 (2020)
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23.
無症候のダウン症児における肝逸脱酵素値に関する検討
置塩 英美; 右田 王介; 北東 功; 清水 直樹
聖マリアンナ医科大学雑誌 48: 83 (2020)
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24.
Monochorionic diamniotic twins of discordant external genitalia with 45,X/46,XY mosaicism.
Ken Takahashi; Taisuke Sato; Miyuki Nishiyama; Aiko Sasaki (+4 著者) Haruhiko Sago
Molecular genetics & genomic medicine 8: e1382 (2020) Semantic Scholar
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25.
X-linked inhibitor of apoptosis protein deficiency complicated with Crohn's disease-like enterocolitis and Takayasu arteritis: A case report.
Ichiro Takeuchi; Toshinao Kawai; Meika Nambu; Ohsuke Migita (+11 著者) Katsuhiro Arai
Clinical immunology (Orlando, Fla.) 217: 108495 (2020) Semantic Scholar
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26.
A successful treatment of tadalafil in incontinentia pigmenti with pulmonary hypertension.
Masanori Mizuno; Kentaro Aso; Yoshimitsu Tsuzuki; Tomoko Kitazawa (+2 著者) Hitoshi Yamamoto
European journal of medical genetics 63: 103764 (2020) Semantic Scholar
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27.
Perlecan分子からみたSchwartz-Jampel syndromeとDyssegmental dysplasia分類の検討
山下 由莉; 山田 崇弘; 右田 王介; 大西 聡 (+6 著者) 平澤 恵理
59: S234 - S234 (2019)
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28.
Amplicon Sequencing-Based Noninvasive Fetal Genotyping for RHD-Positive D Antigen-Negative Alleles.
Ken Takahashi; Ohsuke Migita; Aiko Sasaki; Michiko Nasu (+7 著者) Kenichiro Hata
Clinical chemistry 65: 1307 (2019) Semantic Scholar
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29.
Novel SIN3A mutation identified in a Japanese patient with Witteveen-Kolk syndrome.
Yoko Narumi-Kishimoto; Naomi Araki; Ohsuke Migita; Tomoko Kawai (+6 著者) Kenichiro Hata
European journal of medical genetics 62: 103547 (2019) Semantic Scholar
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30.
ライソゾーム病に対する新生児スクリーニングの実施と今後の課題
徐 じゅひょん; 小須賀 基通; 右田 王介; 田中 藤樹 (+5 著者) 大竹 明
35: 180 - 180 (2019)
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31.
Molecular genetic analysis reveals atypical confined placental mosaicism with a small supernumerary marker chromosome derived from chromosome 18: A clinical report of discordant results from three prenatal tests.
Sato T; Samura O; Matsuoka T; Yoshida M (+3 著者) Hata K
European journal of medical genetics 62: 103533 (2019) Semantic Scholar
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32.
Analysis of chromosome microstructures in products of conception associated with recurrent miscarriage.
Sato T; Migita O; Hata H; Okamoto AHata K
Reproductive biomedicine online 38: 787 (2019) Semantic Scholar
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33.
Liver transplantation: New treatment for mucopolysaccharidosis type VI in rats.
Sumika Toyama; Ohsuke Migita; Masayuki Fujino; Tetsuo Kunieda (+4 著者) Torayuki Okuyama
Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society 61: 180 (2019) Semantic Scholar
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34.
Reading disability due to an ocular motor disorder: A case of an adolescent girl with a previous diagnosis of dyslexia.
Kurokami T; Koeda T; Migita O; Hata K
Brain & development 41: 187 (2019) Semantic Scholar
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35.
Novel TFAP2A mutation in a Japanese family with Branchio-oculo-facial syndrome.
Sato T; Samura O; Kato N; Taniguchi K (+6 著者) Hata K
Human genome variation 5: 5 (2018) Semantic Scholar
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36.
A novel heterozygous ITGB3 p.T720del inducing spontaneous activation of integrin αIIbβ3 in autosomal dominant macrothrombocytopenia with aggregation dysfunction.
Miyashita N; Onozawa M; Hayasaka K; Yamada T (+9 著者) Teshima T
Annals of Hematology 97: 629 (2018) Semantic Scholar
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37.
VaProS: a database-integration approach for protein/genome information retrieval
Takashi Gojobori; Kazuho Ikeo; Yukie Katayama; Takeshi Kawabata (+10 著者) Kei Yura
Journal of Structural and Functional Genomics 17: 69 (2016) Semantic Scholar
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38.
Human genetic variation database, a reference database of genetic variations in the Japanese population.
Koichiro Higasa; Noriko Miyake; Jun Yoshimura; Kohji Okamura (+26 著者) Fumihiko Matsuda
Journal of human genetics 61: 547 (2016) Semantic Scholar
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39.
Cytogenetic analysis of spontaneously discharged products of conception by array-based comparative genomic hybridization
Nobuaki Ozawa; Haruhiko Sago; Kentaro Matsuoka; Tetsuo Maruyama (+2 著者) Johji Inazawa
SPRINGERPLUS 5: 874 (2016) Semantic Scholar
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40.
Spectrum of mutations and genotype-phenotype analysis in Noonan syndrome patients with RIT1 mutations.
Masako Yaoita; Tetsuya Niihori; Seiji Mizuno; Nobuhiko Okamoto (+21 著者) Yoko Aoki
Human genetics 135: 209 (2016) Semantic Scholar
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1.
周産期遺伝カウンセリングマニュアル
関沢, 明彦; 佐村, 修; 四元, 淳子
(担当:分担執筆, 範囲:45-47頁、48-52頁)
中外医学社 2020年5月 (ISBN: 9784498160064)
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2.
産科グリーンノート
長谷川潤一; 木直
(担当:分担執筆, 範囲:胎児染色体異常 171-174頁)
中外医学社 2019年11月
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1.
当院における拡大新生児スクリーニング診療の現状
鹿野 直樹; 小澤 南; 右田 王介; 松永 綾子
日本マス・スクリーニング学会誌 2023年8月 (一社)日本マススクリーニング学会
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2.
拡大新生児スクリーニング検査により早期介入に成功した脊髄性筋萎縮症の一例
小澤 南; 右田 王介; 宮本 雄策; 荻原 真帆; 中島 眞生子; 加久 翔太朗; 山本 寿子; 宇田川 紀子; 北東 功; 清水 直樹
日本マス・スクリーニング学会誌 2023年8月 (一社)日本マススクリーニング学会
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3.
乳児の熱性けいれんから家族性が判明した海綿状血管腫
久我 亜沙美; 荻原 眞帆; 井本 清美; 吉岡 耕平; 小澤 南; 杉下 陽堂; 鈴木 由妃; 本吉 愛; 三橋 里美; 右田 王介; 三宅 紀子; 山野 嘉久; 津川 浩一郎
日本遺伝カウンセリング学会誌 2023年6月 (一社)日本遺伝カウンセリング学会
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4.
包括的がんゲノムプロファイリング検査で抽出される二次的所見に関する実態調査 単施設の遡及的観察研究
本吉 愛; 久我 亜沙美; 鈴木 由妃; 杉下 陽堂; 右田 王介; 津川 浩一郎
遺伝性腫瘍 2022年10月 (一社)日本遺伝性腫瘍学会
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5.
当院での選択的新生児スクリーニングと対応
小澤 南; 右田 王介; 吉岡 耕平; 宮本 雄策; 岩崎 俊之; 北東 功; 山本 仁; 清水 直樹
日本先天代謝異常学会雑誌 2022年10月 (一社)日本先天代謝異常学会
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6.
オプショナルスクリーニングの実施状況と今後の課題
徐 じゅひょん; 小須賀 基通; 右田 王介; 田中 藤樹; 伏見 拓矢; 村山 圭; 高柳 正樹; 望月 弘; 大竹 明; 奥山 虎之
日本先天代謝異常学会雑誌 2022年10月 (一社)日本先天代謝異常学会
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7.
ライソゾーム病におけるオプショナルスクリーニングの実施状況と今後の課題
徐 朱けん; 小須賀 基通; 右田 王介; 田中 藤樹; 伏見 拓矢; 村山 圭; 高柳 正樹; 望月 弘; 小野寺 雅史; 大竹 明; 奥山 虎之
日本マス・スクリーニング学会誌 2022年8月 (一社)日本マススクリーニング学会
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8.
Child Death Reviewに際しての死因検索高度化をめぐる医学的・社会的課題について 死因究明における遺伝解析 網羅的ゲノム解析が果たしうる役割と課題
右田 王介
日本小児科学会雑誌 2022年2月 (公社)日本小児科学会
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9.
早発卵巣不全患者における染色体異常に関する後方視的検討
杉下 陽堂; 鈴木 由妃; 岩端 秀之; 高江 正道; 洞下 由記; 右田 王介; 戸澤 晃子; 長谷川 潤一; 鈴木 直
日本産科婦人科学会雑誌 2022年2月 (公社)日本産科婦人科学会
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10.
拡大した新生児スクリーニングの理解・負担についての調査
小澤 南; 右田 王介; 阿部 友嘉; 置塩 英美; 北東 功; 清水 直樹
第46回日本マススクリーニング学会 2019年11月23日
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11.
Perlecan分子からみたSchwartz-Jampel syndromeとDyssegmental dysplasia分類の検討
山下 由莉; 山田 崇弘; 右田 王介; 大西 聡; 大橋 博文; 野中 里紗; 大野 欽司; 西村 玄; 池川 志郎; 服部 信孝; 平澤 恵理
臨床神経学 2019年11月 (一社)日本神経学会
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12.
尿沈渣画像によるファブリー病スクリーニングのこころみ
右田王介; 瓜生英尚; 清水直樹; 小須賀基通; 奥山寅之; 秦健一郎
第61回日本先天代謝異常学会総会 2019年10月25日 日本先天代謝異常学会
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13.
Machine learning-based urinary screening for lysosomal disease
右田王介; 瓜生英尚; 山本仁; 清水直樹; 秦健一郎
ASHG 2019 Annual Meeting 2019年10月18日
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14.
Questionnaire Survey for Newborn Screenings including Lysosomal Storage Disease
M. Ozawa; Y. Abe; Ohsuke Migita; N. Shimizu
米国人類遺伝学会 2019年10月17日
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15.
ライソゾーム病に対する新生児スクリーニングの実施と今後の課題
徐 じゅひょん; 小須賀 基通; 右田 王介; 田中 藤樹; 伏見 拓矢; 村山 圭; 望月 弘; 奥山 虎之; 高柳 正樹; 大竹 明
日本先天代謝異常学会雑誌 2019年9月 日本先天代謝異常学会
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16.
ファブリー病の心MRI画像評価
小澤 南; 右田 王介; 小徳 暁生; 木田 圭亮; 麻生 健太郎; 清水 直樹
日本遺伝カウンセリング学会誌 2019年7月
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17.
新生児スクリーニング検査の情報提供の在り方について
阿部 友嘉; 小澤 南; 右田 王介; 本吉 愛; 黄 志芳; 富永 果林; 沼田 早苗; 長谷川 潤一; 清水 直樹; 北東 功; 津川 浩一郎
日本遺伝カウンセリング学会誌 2019年7月
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18.
Measurement of myocardial native T1 value in Fabry patients with treatmentT1 mapping in Fabry disease
O. Migita; K. Kida; A; Kotoku; H. Yamamoto
ESHG conference 2019 2019年6月15日 European Society of Human Genetics
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19.
若年性認知症を疑われ、葉酸欠乏から高ホモシステイン血症とわかった1例
勝村 恭子; 佐々木 央我; 袖長 光知穂; 秋山 知子; 右田 王介; 山本 仁; 堀 宏治; 古茶 大樹
精神神経学雑誌 2019年2月
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20.
The novel RNF213 variant observed in patient with moyamoya and systemic artery stenosis diseases.
O. Migita; M. Mizuno; M. Ozawa; K. Aso; H. Yamamoto; K.Hata
ASHG 2018 annual meeting 2018年10月18日
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