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右田 王介
ALUMNI
2025年5月現在、筑波大学が主たる所属機関ではありません
Migita, Ohsuke
聖マリアンナ医科大学 , 臨床検査医学 St.Marianna University School of Medicine , Department of Laboratory Medicine
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1.
Approaches to Evaluate Whole Exome Sequencing Data That Incorporate Genetic Intolerance Scores for Congenital Anomalies, Including Intronic Regions Adjacent to Exons
Kosuke Taniguchi; Fuyuki Hasegawa; Yuka Okazaki; Asuka Hori (+11 著者) Kenichiro Hata
Molecular Genetics & Genomic Medicine 13: (2025)
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2.
Loss of function in NSD2 causes DNA methylation signature similar to that in Wolf-Hirschhorn syndrome
Tomoko Kawai; Shiori Kinoshita; Yuka Takayama; Eriko Ohnishi (+21 著者) Kenichiro Hata
Genetics in Medicine Open 2: 101838 (2024) Semantic Scholar
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3.
Congenital anaemia associated with loss-of-function variants in DNA polymerase epsilon 1.
Ichiro Takeuchi; Kanako Tanase-Nakao; Ayame Ogawa; Tohru Sugawara (+20 著者) Akira Ishiguro
Journal of medical genetics (2023) Semantic Scholar
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4.
当院における拡大新生児スクリーニング診療の現状
鹿野 直樹; 小澤 南; 右田 王介; 松永 綾子
日本マス・スクリーニング学会誌 33: 263 (2023)
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5.
拡大新生児スクリーニング検査により早期介入に成功した脊髄性筋萎縮症の一例
小澤 南; 右田 王介; 宮本 雄策; 荻原 真帆 (+5 著者) 清水 直樹
日本マス・スクリーニング学会誌 33: 270 (2023)
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6.
乳児の熱性けいれんから家族性が判明した海綿状血管腫
久我 亜沙美; 荻原 眞帆; 井本 清美; 吉岡 耕平 (+8 著者) 津川 浩一郎
日本遺伝カウンセリング学会誌 44: 165 (2023)
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7.
Neurological insights on two siblings with GM3 synthase deficiency due to novel compound heterozygous ST3GAL5 variants.
Shiena Watanabe; Ming Lei; Eiji Nakagawa; Eri Takeshita (+11 著者) Jin-Ichi Inokuchi
Brain & development 45: 270 (2023) Semantic Scholar
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8.
体外受精マウス胚に使用した培養液中のcell free DNA量の検討
小澤 南; 右田 王介; 清水 直樹
聖マリアンナ医科大学雑誌 50: 163 (2023)
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9.
A novel FLNA variant in a fetus with skeletal dysplasia.
Kyoko Oshina; Yoshimasa Kamei; Asuka Hori; Fuyuki Hasegawa (+3 著者) Kenichiro Hata
Human genome variation 9: 45 (2022) Semantic Scholar
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10.
Automated urinary sediment detection for Fabry disease using deep-learning algorithms
Hidetaka Uryu; Ohsuke Migita; Minami Ozawa; Chikako Kamijo (+5 著者) Kenichiro Hata
Molecular Genetics and Metabolism Reports 33: 100921 (2022) Semantic Scholar
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11.
包括的がんゲノムプロファイリング検査で抽出される二次的所見に関する実態調査 単施設の遡及的観察研究
本吉 愛; 久我 亜沙美; 鈴木 由妃; 杉下 陽堂 (+1 著者) 津川 浩一郎
遺伝性腫瘍 22: 36 (2022)
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12.
Clinical and molecular features of 66 patients with musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome caused by pathogenic variants in CHST14 (mcEDS-CHST14).
Mari Minatogawa; Ai Unzaki; Hiroko Morisaki; Delfien Syx (+35 著者) Tomoki Kosho
Journal of medical genetics 59: 865 (2022) Semantic Scholar
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13.
A novel TP63 variant in a patient with ankyloblepharon-ectodermal defect-cleft lip/palate syndrome and Rapp-Hodgkin syndrome-like ectodermal dysplasia.
Asuka Hori; Ohsuke Migita; Nobutaka Isogawa; Fumio TakadaKenichiro Hata
Human genome variation 9: 17 (2022) Semantic Scholar
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14.
A novel TAB2 mutation detected in a putative case of frontometaphyseal dysplasia.
Asuka Hori; Ohsuke Migita; Rika Kawaguchi-Kawata; Yoko Narumi-Kishimoto (+1 著者) Kenichiro Hata
Human genome variation 8: 40 (2021) Semantic Scholar
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15.
Improved library preparation protocols for amplicon sequencing-based noninvasive fetal genotyping for RHD-positive D antigen-negative alleles.
Asuka Hori; Hiroko Ogata-Kawata; Aiko Sasaki; Ken Takahashi (+8 著者) Kenichiro Hata
BMC research notes 14: 380 (2021) Semantic Scholar
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16.
Deleterious fibronectin type III-related gene variants may induce a spinal extradural arachnoid cyst: an exome sequencing study of identical twin cases.
Taijun Hana; Hideki Ogiwara; Ohsuke Migita; Kazuhiko Nakabayashi (+1 著者) Nobuhito Morota
Child's nervous system : ChNS : official journal of the International Society for Pediatric Neurosurgery 37: 2329 (2021) Semantic Scholar
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17.
当院で早発卵巣不全の経過をたどったトリプルX症候群5症例における心理カウンセリングの意義の検討
杉下 陽堂; 右田 王介; 鈴木 由妃; 本吉 愛 (+5 著者) 鈴木 直
日本生殖心理学会誌 7: 48 (2021)
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18.
アンプリコンシークエンスに基づく無侵襲的胎児RHD遺伝子型判定法の開発
高橋 健; 右田 王介; 佐々木 愛子; 川嶋 章弘 (+6 著者) 秦 健一郎
57: P139 - P139 (2021)
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19.
Intestinal outcome of bone marrow transplantation for monogenic inflammatory bowel disease.
Mari Morita; Ichiro Takeuchi; Motohiro Kato; Ohsuke Migita (+7 著者) Katsuhiro Ari
Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society 64: e14750 (2021) Semantic Scholar
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20.
Value of adjuvant chemotherapy and informed microscopic examination for occult gynecologic cancer detected upon risk-reducing salpingo-oophorectomy after chemotherapy for BRCA1/2-associated breast cancer: a case report.
Shiho Kuji; Haruhiro Kondo; Tatsuru Ohara; Imari Deura (+7 著者) Nao Suzuki
Japanese journal of clinical oncology 51: 492 (2021) Semantic Scholar
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1.
周産期遺伝カウンセリングマニュアル
関沢, 明彦; 佐村, 修; 四元, 淳子
(担当:分担執筆, 範囲:45-47頁、48-52頁)
中外医学社 2020年5月 (ISBN: 9784498160064)
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2.
産科グリーンノート
長谷川潤一; 木直
(担当:分担執筆, 範囲:胎児染色体異常 171-174頁)
中外医学社 2019年11月
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1.
当院における拡大新生児スクリーニング診療の現状
鹿野 直樹; 小澤 南; 右田 王介; 松永 綾子
日本マス・スクリーニング学会誌 2023年8月 (一社)日本マススクリーニング学会
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2.
拡大新生児スクリーニング検査により早期介入に成功した脊髄性筋萎縮症の一例
小澤 南; 右田 王介; 宮本 雄策; 荻原 真帆; 中島 眞生子; 加久 翔太朗; 山本 寿子; 宇田川 紀子; 北東 功; 清水 直樹
日本マス・スクリーニング学会誌 2023年8月 (一社)日本マススクリーニング学会
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3.
乳児の熱性けいれんから家族性が判明した海綿状血管腫
久我 亜沙美; 荻原 眞帆; 井本 清美; 吉岡 耕平; 小澤 南; 杉下 陽堂; 鈴木 由妃; 本吉 愛; 三橋 里美; 右田 王介; 三宅 紀子; 山野 嘉久; 津川 浩一郎
日本遺伝カウンセリング学会誌 2023年6月 (一社)日本遺伝カウンセリング学会
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4.
包括的がんゲノムプロファイリング検査で抽出される二次的所見に関する実態調査 単施設の遡及的観察研究
本吉 愛; 久我 亜沙美; 鈴木 由妃; 杉下 陽堂; 右田 王介; 津川 浩一郎
遺伝性腫瘍 2022年10月 (一社)日本遺伝性腫瘍学会
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5.
当院での選択的新生児スクリーニングと対応
小澤 南; 右田 王介; 吉岡 耕平; 宮本 雄策; 岩崎 俊之; 北東 功; 山本 仁; 清水 直樹
日本先天代謝異常学会雑誌 2022年10月 (一社)日本先天代謝異常学会
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6.
オプショナルスクリーニングの実施状況と今後の課題
徐 じゅひょん; 小須賀 基通; 右田 王介; 田中 藤樹; 伏見 拓矢; 村山 圭; 高柳 正樹; 望月 弘; 大竹 明; 奥山 虎之
日本先天代謝異常学会雑誌 2022年10月 (一社)日本先天代謝異常学会
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7.
ライソゾーム病におけるオプショナルスクリーニングの実施状況と今後の課題
徐 朱けん; 小須賀 基通; 右田 王介; 田中 藤樹; 伏見 拓矢; 村山 圭; 高柳 正樹; 望月 弘; 小野寺 雅史; 大竹 明; 奥山 虎之
日本マス・スクリーニング学会誌 2022年8月 (一社)日本マススクリーニング学会
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8.
Child Death Reviewに際しての死因検索高度化をめぐる医学的・社会的課題について 死因究明における遺伝解析 網羅的ゲノム解析が果たしうる役割と課題
右田 王介
日本小児科学会雑誌 2022年2月 (公社)日本小児科学会
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9.
早発卵巣不全患者における染色体異常に関する後方視的検討
杉下 陽堂; 鈴木 由妃; 岩端 秀之; 高江 正道; 洞下 由記; 右田 王介; 戸澤 晃子; 長谷川 潤一; 鈴木 直
日本産科婦人科学会雑誌 2022年2月 (公社)日本産科婦人科学会
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10.
拡大した新生児スクリーニングの理解・負担についての調査
小澤 南; 右田 王介; 阿部 友嘉; 置塩 英美; 北東 功; 清水 直樹
第46回日本マススクリーニング学会 2019年11月23日
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11.
Perlecan分子からみたSchwartz-Jampel syndromeとDyssegmental dysplasia分類の検討
山下 由莉; 山田 崇弘; 右田 王介; 大西 聡; 大橋 博文; 野中 里紗; 大野 欽司; 西村 玄; 池川 志郎; 服部 信孝; 平澤 恵理
臨床神経学 2019年11月 (一社)日本神経学会
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12.
尿沈渣画像によるファブリー病スクリーニングのこころみ
右田王介; 瓜生英尚; 清水直樹; 小須賀基通; 奥山寅之; 秦健一郎
第61回日本先天代謝異常学会総会 2019年10月25日 日本先天代謝異常学会
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13.
Machine learning-based urinary screening for lysosomal disease
右田王介; 瓜生英尚; 山本仁; 清水直樹; 秦健一郎
ASHG 2019 Annual Meeting 2019年10月18日
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14.
Questionnaire Survey for Newborn Screenings including Lysosomal Storage Disease
M. Ozawa; Y. Abe; Ohsuke Migita; N. Shimizu
米国人類遺伝学会 2019年10月17日
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15.
ライソゾーム病に対する新生児スクリーニングの実施と今後の課題
徐 じゅひょん; 小須賀 基通; 右田 王介; 田中 藤樹; 伏見 拓矢; 村山 圭; 望月 弘; 奥山 虎之; 高柳 正樹; 大竹 明
日本先天代謝異常学会雑誌 2019年9月 日本先天代謝異常学会
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16.
ファブリー病の心MRI画像評価
小澤 南; 右田 王介; 小徳 暁生; 木田 圭亮; 麻生 健太郎; 清水 直樹
日本遺伝カウンセリング学会誌 2019年7月
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17.
新生児スクリーニング検査の情報提供の在り方について
阿部 友嘉; 小澤 南; 右田 王介; 本吉 愛; 黄 志芳; 富永 果林; 沼田 早苗; 長谷川 潤一; 清水 直樹; 北東 功; 津川 浩一郎
日本遺伝カウンセリング学会誌 2019年7月
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18.
Measurement of myocardial native T1 value in Fabry patients with treatmentT1 mapping in Fabry disease
O. Migita; K. Kida; A; Kotoku; H. Yamamoto
ESHG conference 2019 2019年6月15日 European Society of Human Genetics
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19.
若年性認知症を疑われ、葉酸欠乏から高ホモシステイン血症とわかった1例
勝村 恭子; 佐々木 央我; 袖長 光知穂; 秋山 知子; 右田 王介; 山本 仁; 堀 宏治; 古茶 大樹
精神神経学雑誌 2019年2月
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20.
The novel RNF213 variant observed in patient with moyamoya and systemic artery stenosis diseases.
O. Migita; M. Mizuno; M. Ozawa; K. Aso; H. Yamamoto; K.Hata
ASHG 2018 annual meeting 2018年10月18日
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