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右田 王介
ALUMNI
2025年5月現在、筑波大学が主たる所属機関ではありません
Migita, Ohsuke
聖マリアンナ医科大学 , 臨床検査医学 St.Marianna University School of Medicine , Department of Laboratory Medicine
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1.
Approaches to Evaluate Whole Exome Sequencing Data That Incorporate Genetic Intolerance Scores for Congenital Anomalies, Including Intronic Regions Adjacent to Exons
Kosuke Taniguchi; Fuyuki Hasegawa; Yuka Okazaki; Asuka Hori (+11 著者) Kenichiro Hata
Molecular Genetics & Genomic Medicine 13: (2025)
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2.
Loss of function in NSD2 causes DNA methylation signature similar to that in Wolf-Hirschhorn syndrome
Tomoko Kawai; Shiori Kinoshita; Yuka Takayama; Eriko Ohnishi (+21 著者) Kenichiro Hata
Genetics in Medicine Open 2: 101838 (2024) Semantic Scholar
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3.
Congenital anaemia associated with loss-of-function variants in DNA polymerase epsilon 1.
Ichiro Takeuchi; Kanako Tanase-Nakao; Ayame Ogawa; Tohru Sugawara (+20 著者) Akira Ishiguro
Journal of medical genetics (2023) Semantic Scholar
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4.
当院における拡大新生児スクリーニング診療の現状
鹿野 直樹; 小澤 南; 右田 王介; 松永 綾子
日本マス・スクリーニング学会誌 33: 263 (2023)
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5.
拡大新生児スクリーニング検査により早期介入に成功した脊髄性筋萎縮症の一例
小澤 南; 右田 王介; 宮本 雄策; 荻原 真帆 (+5 著者) 清水 直樹
日本マス・スクリーニング学会誌 33: 270 (2023)
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6.
乳児の熱性けいれんから家族性が判明した海綿状血管腫
久我 亜沙美; 荻原 眞帆; 井本 清美; 吉岡 耕平 (+8 著者) 津川 浩一郎
日本遺伝カウンセリング学会誌 44: 165 (2023)
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7.
Neurological insights on two siblings with GM3 synthase deficiency due to novel compound heterozygous ST3GAL5 variants.
Shiena Watanabe; Ming Lei; Eiji Nakagawa; Eri Takeshita (+11 著者) Jin-Ichi Inokuchi
Brain & development 45: 270 (2023) Semantic Scholar
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8.
体外受精マウス胚に使用した培養液中のcell free DNA量の検討
小澤 南; 右田 王介; 清水 直樹
聖マリアンナ医科大学雑誌 50: 163 (2023)
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9.
A novel FLNA variant in a fetus with skeletal dysplasia.
Kyoko Oshina; Yoshimasa Kamei; Asuka Hori; Fuyuki Hasegawa (+3 著者) Kenichiro Hata
Human genome variation 9: 45 (2022) Semantic Scholar
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10.
Automated urinary sediment detection for Fabry disease using deep-learning algorithms
Hidetaka Uryu; Ohsuke Migita; Minami Ozawa; Chikako Kamijo (+5 著者) Kenichiro Hata
Molecular Genetics and Metabolism Reports 33: 100921 (2022) Semantic Scholar
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11.
包括的がんゲノムプロファイリング検査で抽出される二次的所見に関する実態調査 単施設の遡及的観察研究
本吉 愛; 久我 亜沙美; 鈴木 由妃; 杉下 陽堂 (+1 著者) 津川 浩一郎
遺伝性腫瘍 22: 36 (2022)
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12.
Clinical and molecular features of 66 patients with musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome caused by pathogenic variants in CHST14 (mcEDS-CHST14).
Mari Minatogawa; Ai Unzaki; Hiroko Morisaki; Delfien Syx (+35 著者) Tomoki Kosho
Journal of medical genetics 59: 865 (2022) Semantic Scholar
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13.
A novel TP63 variant in a patient with ankyloblepharon-ectodermal defect-cleft lip/palate syndrome and Rapp-Hodgkin syndrome-like ectodermal dysplasia.
Asuka Hori; Ohsuke Migita; Nobutaka Isogawa; Fumio TakadaKenichiro Hata
Human genome variation 9: 17 (2022) Semantic Scholar
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14.
A novel TAB2 mutation detected in a putative case of frontometaphyseal dysplasia.
Asuka Hori; Ohsuke Migita; Rika Kawaguchi-Kawata; Yoko Narumi-Kishimoto (+1 著者) Kenichiro Hata
Human genome variation 8: 40 (2021) Semantic Scholar
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15.
Improved library preparation protocols for amplicon sequencing-based noninvasive fetal genotyping for RHD-positive D antigen-negative alleles.
Asuka Hori; Hiroko Ogata-Kawata; Aiko Sasaki; Ken Takahashi (+8 著者) Kenichiro Hata
BMC research notes 14: 380 (2021) Semantic Scholar
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16.
Deleterious fibronectin type III-related gene variants may induce a spinal extradural arachnoid cyst: an exome sequencing study of identical twin cases.
Taijun Hana; Hideki Ogiwara; Ohsuke Migita; Kazuhiko Nakabayashi (+1 著者) Nobuhito Morota
Child's nervous system : ChNS : official journal of the International Society for Pediatric Neurosurgery 37: 2329 (2021) Semantic Scholar
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17.
当院で早発卵巣不全の経過をたどったトリプルX症候群5症例における心理カウンセリングの意義の検討
杉下 陽堂; 右田 王介; 鈴木 由妃; 本吉 愛 (+5 著者) 鈴木 直
日本生殖心理学会誌 7: 48 (2021)
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18.
アンプリコンシークエンスに基づく無侵襲的胎児RHD遺伝子型判定法の開発
高橋 健; 右田 王介; 佐々木 愛子; 川嶋 章弘 (+6 著者) 秦 健一郎
57: P139 - P139 (2021)
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19.
Intestinal outcome of bone marrow transplantation for monogenic inflammatory bowel disease.
Mari Morita; Ichiro Takeuchi; Motohiro Kato; Ohsuke Migita (+7 著者) Katsuhiro Ari
Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society 64: e14750 (2021) Semantic Scholar
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20.
Value of adjuvant chemotherapy and informed microscopic examination for occult gynecologic cancer detected upon risk-reducing salpingo-oophorectomy after chemotherapy for BRCA1/2-associated breast cancer: a case report.
Shiho Kuji; Haruhiro Kondo; Tatsuru Ohara; Imari Deura (+7 著者) Nao Suzuki
Japanese journal of clinical oncology 51: 492 (2021) Semantic Scholar
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1.
周産期遺伝カウンセリングマニュアル
関沢, 明彦; 佐村, 修; 四元, 淳子
(担当:分担執筆, 範囲:45-47頁、48-52頁)
中外医学社 2020年5月 (ISBN: 9784498160064)
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2.
産科グリーンノート
長谷川潤一; 木直
(担当:分担執筆, 範囲:胎児染色体異常 171-174頁)
中外医学社 2019年11月
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21.
乳腺腫瘍患者における遺伝性腫瘍のリスク検討
沼田早苗; 右田王介; 右田王介; 本吉愛; 本吉愛; 富永果林; 根津あや; 杉下陽堂; 川上民裕; 川上民裕; 山本仁; 山本仁; 津川浩一郎; 津川浩一郎
日本遺伝カウンセリング学会誌 2018年5月31日
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22.
発端者の四肢疼痛から診断されたFabry病家系
小澤南; 右田王介; 小須賀基通; 新井奈津子; 奥山虎之; 山本仁
日本小児科学会雑誌 2018年2月1日
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23.
免疫不全症と自己免疫疾患を合併した歌舞伎症候群のKMT2D遺伝子異常による病態解析
江波戸孝輔; 坂東由紀; 秦健一郎; 右田王介; 岸本洋子; 高田史男; 高田史男; 石井正浩
日本小児科学会雑誌 2018年2月1日
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24.
エクソーム解析が診断に有用であった多毛症女児
森剛史; 右田王介; 水野将徳; 麻生健太郎; 山本仁; 北東功; 秦健一郎
神奈川医学会雑誌 2018年1月1日
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25.
アンチセンス オリゴヌクレオチド治療を開始した脊髄性筋萎縮症の症例
小澤南; 右田王介; 山本寿子; 山本寿子; 宮本雄策; 宮本雄策; 山本仁
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 2018年
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26.
妊娠中に四肢短縮と短肋骨と腎尿路系異常を呈し,出生後にJeune症候群と診断した一例
吉村嘉広; 望月純子; 岸本洋子; 大西庸子; 荒木尚美; 海野信也; 右田王介; 秦健一郎; 高田史男
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 2018年
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27.
Kagami‐Ogata症候群の2例
荒木尚美; 岸本洋子; 岸本洋子; 岸本洋子; 右田王介; 右田王介; 秦健一郎; 白井宏直; 山口綾乃; 高田史男; 高田史男
日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集 2018年
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28.
Noonan症候群様症状を示す一卵性双生児の全ゲノム解析
青砥早希; 岡村浩司; 右田王介; 右田王介; 高田史男; 中林一彦; 秦健一郎
日本生化学会大会(Web) 2017年12月
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29.
A novel deletion in ABCC9 gene identified through whole-exome sequencing of patient with clinical spectrum of Cantú syndrome
O Migita; M. Mizuno; K Aso; H. Yamamoto; K, Hata
ASHG 2017 annual meeting 2017年10月21日
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30.
ポンペ病新生児スクリーニングのパイロットスタディの取り組み
右田 王介; 小島 隆浩; 宮地 悠輔; 宮本 雄策; 北東 功; 小須賀 基通; 奥山 虎之; 山本 仁
日本先天代謝異常学会雑誌 2017年9月
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31.
エクソーム解析において二次的にα‐galactosidase遺伝子変異が判明しその判断に苦慮した一例
荒木尚美; 荒木尚美; 望月純子; 望月純子; 岸本洋子; 岸本洋子; 岸本洋子; 釼持学; 右田王介; 右田王介; 秦健一郎; 高田史男; 高田史男
日本遺伝カウンセリング学会誌 2017年5月31日
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32.
問診票による家族性腫瘍の拾い上げ
根津あや; 富永果林; 戸澤晃子; 高橋由妃; 本吉愛; 川上民裕; 川上民裕; 右田王介; 右田王介; 津川浩一郎; 津川浩一郎; 山本仁; 山本仁; 鈴木直; 鈴木直
日本遺伝カウンセリング学会誌 2017年5月31日
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33.
胆道閉鎖症の遺伝因子の解析 エクソーム解析による遺伝要因の探索
右田 王介; 松井 陽; 松原 洋一; 秦 健一郎
日本小児外科学会雑誌 2017年2月
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34.
重症成長ホルモン分泌不全性低身長症を合併したKabuki症候群の1例
大串健一郎; 曽根田瞬; 右田王介; 小野朋洋
日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集 2017年
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35.
SMC1A遺伝子異常による発育障害の一例
鳥飼美穂; 伊東祐順; 足立美穂; 右田王介; 右田王介; 右田王介; 北東功; 秦健一郎; 山本仁; 山本仁
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 2017年
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36.
エクソーム検査によってABCC9遺伝子に異常をみとめた女児
右田王介; 右田王介; 右田王介; 森剛史; 森剛史; 森剛史; 水野将徳; 北東功; 北東功; 麻生健太郎; 秦健一郎; 山本仁
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 2017年
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37.
X-chromosome mutations and deletions in a female with POI
O. Migita; N. Shimabashi; S. Igarashi; N. Suzuki; K. Hata
ASHG 2016 annual meeting 2016年10月18日
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38.
成人期へ移行した難治性てんかんを示す8番染色体異常の1例
加久翔太朗; 宇田川紀子; 村上浩史; 新井奈津子; 宮本雄策; 足立美穂; 橋本修二; 山本寿子; 竹田加奈子; 今泉太一; 右田王介; 山本仁
神奈川医学会雑誌 2016年7月1日
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39.
次世代シーケンサーによるexome解析で偽性軟骨無形成症の原因遺伝子COMPを同定した一例
堀部悠; 橋本和法; 松井英雄; 高田史男; 右田王介; 秦健一郎
関東連合産科婦人科学会誌(Web) 2016年5月1日
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40.
先天性横隔膜ヘルニアを主症状とした非典型的なSotos症候群の1例
荒木尚美; 荒木尚美; 堀あすか; 堀あすか; 白井宏直; 釼持学; 春日義史; 春日義史; 右田王介; 右田王介; 右田王介; 秦健一郎; 高田史男; 高田史男
日本遺伝カウンセリング学会誌 2016年3月11日
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