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右田 王介
ALUMNI
2026年10月現在、筑波大学が主たる所属機関ではありません
Migita, Ohsuke
聖マリアンナ医科大学 , 臨床検査医学 St.Marianna University School of Medicine , Department of Laboratory Medicine
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1.
Quantification of glycosaminoglycans in dried blood spots, and evaluation of its usefulness as a secondary newborn screening test for mucopolysaccharidoses.
Wataru Oboshi; Asami Hirakiyama; Masahiro Miura; Hikaru Omachi (+23 著者) Torayuki Okuyama
Biochemistry and biophysics reports 46: 102569 (2026) Semantic Scholar
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2.
Automated detection of mulberry bodies in urinary sediment for non-invasive Fabry disease screening.
Hiroshi Yamanaka; Tetsumin So; Naoko Sakamoto; Saki Aoto (+5 著者) Kohji Okamura
Clinical chemistry and laboratory medicine (2026) Semantic Scholar
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3.
筑波大学附属病院におけるIRUDの取り組みについて
福島 紘子; 右田 王介; 今川 和生; 榎園 崇 (+7 著者) 高田 英俊
日本小児科学会雑誌 130: 78 (2026)
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4.
トスフロキサシンによる薬剤性腎障害へのリスクを回避できた一例
山崎 和泉; 上條 千賀子; 照井 千鶴子; 浅和 利恵 (+2 著者) 右田 王介
聖マリアンナ医科大学雑誌 53: 45 (2025)
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5.
The utility of urine specific gravity in combination with urinary qualitative protein testing for detecting abnormal proteinuria.
Mikako Hisamichi; Ohsuke Migita; Sachihiko Nobuoka; Yugo Shibagaki
Clinical and experimental nephrology 29: 1232 (2025) Semantic Scholar
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6.
Japanese experience of newborn screening for lysosomal storage diseases and adrenoleukodystrophy.
Takanori Onuki; Makiko Tajika; Yohei Sugiyama; Masaru Shimura (+14 著者) Kei Murayama
Orphanet journal of rare diseases 20: 373 (2025) Semantic Scholar
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7.
Hidden SVA retrotransposon insertion in BRCA1 revealed by nanopore targeted sequencing causes hereditary breast and ovarian cancer.
Sachiko Ohori; Mina Waraya; Kaoru Fujisaki; Takafumi Sangai (+6 著者) Fumio Takada
Journal of human genetics 70: 503 (2025) Semantic Scholar
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8.
臨床像と遺伝カウンセリングに困難を生じた長大なCTGリピート数のあった筋強直性ジストロフィーの2例
小野 結佳; 荻原 眞帆; 小澤 南; 尾堀 佐知子 (+8 著者) 右田 王介
日本遺伝カウンセリング学会誌 46: 170 (2025)
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9.
若年性乳癌に対する遺伝カウンセリング及び遺伝学的検査 Li-Fraumeni症候群の一例報告
本吉 愛; 小野 結佳; 荻原 眞帆; 右田 王介津川 浩一郎
日本遺伝カウンセリング学会誌 46: 195 (2025)
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10.
拡大新生児マススクリーニングにおける脊髄性筋萎縮症陽性の結果を両親にどう伝えるか? 当院における第一例での反省点からの考察
宮本 雄策; 清水 直樹; 右田 王介
神奈川医学会雑誌 52: 85 (2025)
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11.
Approaches to Evaluate Whole Exome Sequencing Data That Incorporate Genetic Intolerance Scores for Congenital Anomalies, Including Intronic Regions Adjacent to Exons
Kosuke Taniguchi; Fuyuki Hasegawa; Yuka Okazaki; Asuka Hori (+11 著者) Kenichiro Hata
Molecular Genetics & Genomic Medicine 13: e70092 (2025) Semantic Scholar
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12.
ムコ多糖症II型の児を対象とした在宅酵素補充療法に向けての体制構築の経験
荻原 眞帆; 小澤 南; 堀 秀之; 右田 王介
日本遺伝カウンセリング学会誌 45: 107 (2024)
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13.
新生児スクリーニング要精査のムコ多糖症I型新生児に濾紙血でデルマタン硫酸とヘパラン硫酸測定した一例
原口 優海; 松永 綾子; 鹿野 直樹; 小澤 南 (+4 著者) 右田 王介
日本マス・スクリーニング学会誌 34: 259 (2024)
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14.
拡大新生児スクリーニングで要精査となった症例における遺伝カウンセリングの困難さ
小澤 南; 右田 王介; 鹿野 直樹; 松永 綾子
日本マス・スクリーニング学会誌 34: 260 (2024)
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15.
An approach for improvement of the accuracy of cancer gene panel testing.
Kiyomi Imoto; Hiroyuki Yamamoto; Chie Ohkawa; Naoki Shimada (+14 著者) Yu Sunakawa
International journal of clinical oncology 29: 571 (2024) Semantic Scholar
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16.
Peutz-Jeghers症候群のサーベイランスによって若年性の異時性両側性乳癌及び肺癌を診断しえた一例
本吉 愛; 酒巻 香織; 瀧下 茉莉子; 成木 佐瑛子 (+6 著者) 津川 浩一郎
聖マリアンナ医科大学雑誌 51: 103 (2024)
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17.
Loss of function in NSD2 causes DNA methylation signature similar to that in Wolf-Hirschhorn syndrome
Tomoko Kawai; Shiori Kinoshita; Yuka Takayama; Eriko Ohnishi (+21 著者) Kenichiro Hata
Genetics in Medicine Open 2: 101838 (2024) Semantic Scholar
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18.
Congenital anaemia associated with loss-of-function variants in DNA polymerase epsilon 1.
Ichiro Takeuchi; Kanako Tanase-Nakao; Ayame Ogawa; Tohru Sugawara (+20 著者) Akira Ishiguro
Journal of medical genetics (2023) Semantic Scholar
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19.
染色体異常を呈する早発卵巣不全患者におけるTurner症候群との関連
鈴木 由妃; 杉下 陽堂; 岩端 秀之; 高江 正道 (+2 著者) 鈴木 直
日本IVF学会誌 26: 172 (2023)
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20.
がん種別の包括的ゲノムプロファイリング(CGP)検査に基づいた治療提案と治療到達性
井本 清美; 砂川 優; 新井 裕之; 武田 弘幸 (+10 著者) 山野 嘉久
日本癌治療学会学術集会抄録集 61回: MSA O3 (2023)
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1.
周産期遺伝カウンセリングマニュアル
関沢, 明彦; 佐村, 修; 四元, 淳子
(担当:分担執筆, 範囲:45-47頁、48-52頁)
中外医学社 2020年5月 (ISBN: 9784498160064)
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2.
産科グリーンノート
長谷川潤一; 木直
(担当:分担執筆, 範囲:胎児染色体異常 171-174頁)
中外医学社 2019年11月
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41.
若年性認知症を疑われ、葉酸欠乏から高ホモシステイン血症とわかった1例
勝村 恭子; 佐々木 央我; 袖長 光知穂; 秋山 知子; 右田 王介; 山本 仁; 堀 宏治; 古茶 大樹
精神神経学雑誌 2019年2月
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42.
The novel RNF213 variant observed in patient with moyamoya and systemic artery stenosis diseases.
O. Migita; M. Mizuno; M. Ozawa; K. Aso; H. Yamamoto; K.Hata
ASHG 2018 annual meeting 2018年10月18日
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43.
乳腺腫瘍患者における遺伝性腫瘍のリスク検討
沼田早苗; 右田王介; 右田王介; 本吉愛; 本吉愛; 富永果林; 根津あや; 杉下陽堂; 川上民裕; 川上民裕; 山本仁; 山本仁; 津川浩一郎; 津川浩一郎
日本遺伝カウンセリング学会誌 2018年5月31日
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44.
発端者の四肢疼痛から診断されたFabry病家系
小澤南; 右田王介; 小須賀基通; 新井奈津子; 奥山虎之; 山本仁
日本小児科学会雑誌 2018年2月1日
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45.
免疫不全症と自己免疫疾患を合併した歌舞伎症候群のKMT2D遺伝子異常による病態解析
江波戸孝輔; 坂東由紀; 秦健一郎; 右田王介; 岸本洋子; 高田史男; 高田史男; 石井正浩
日本小児科学会雑誌 2018年2月1日
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46.
エクソーム解析が診断に有用であった多毛症女児
森剛史; 右田王介; 水野将徳; 麻生健太郎; 山本仁; 北東功; 秦健一郎
神奈川医学会雑誌 2018年1月1日
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47.
アンチセンス オリゴヌクレオチド治療を開始した脊髄性筋萎縮症の症例
小澤南; 右田王介; 山本寿子; 山本寿子; 宮本雄策; 宮本雄策; 山本仁
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 2018年
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48.
妊娠中に四肢短縮と短肋骨と腎尿路系異常を呈し,出生後にJeune症候群と診断した一例
吉村嘉広; 望月純子; 岸本洋子; 大西庸子; 荒木尚美; 海野信也; 右田王介; 秦健一郎; 高田史男
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 2018年
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49.
Kagami‐Ogata症候群の2例
荒木尚美; 岸本洋子; 岸本洋子; 岸本洋子; 右田王介; 右田王介; 秦健一郎; 白井宏直; 山口綾乃; 高田史男; 高田史男
日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集 2018年
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50.
Noonan症候群様症状を示す一卵性双生児の全ゲノム解析
青砥早希; 岡村浩司; 右田王介; 右田王介; 高田史男; 中林一彦; 秦健一郎
日本生化学会大会(Web) 2017年12月
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51.
A novel deletion in ABCC9 gene identified through whole-exome sequencing of patient with clinical spectrum of Cantú syndrome
O Migita; M. Mizuno; K Aso; H. Yamamoto; K, Hata
ASHG 2017 annual meeting 2017年10月21日
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52.
ポンペ病新生児スクリーニングのパイロットスタディの取り組み
右田 王介; 小島 隆浩; 宮地 悠輔; 宮本 雄策; 北東 功; 小須賀 基通; 奥山 虎之; 山本 仁
日本先天代謝異常学会雑誌 2017年9月
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53.
エクソーム解析において二次的にα‐galactosidase遺伝子変異が判明しその判断に苦慮した一例
荒木尚美; 荒木尚美; 望月純子; 望月純子; 岸本洋子; 岸本洋子; 岸本洋子; 釼持学; 右田王介; 右田王介; 秦健一郎; 高田史男; 高田史男
日本遺伝カウンセリング学会誌 2017年5月31日
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54.
問診票による家族性腫瘍の拾い上げ
根津あや; 富永果林; 戸澤晃子; 高橋由妃; 本吉愛; 川上民裕; 川上民裕; 右田王介; 右田王介; 津川浩一郎; 津川浩一郎; 山本仁; 山本仁; 鈴木直; 鈴木直
日本遺伝カウンセリング学会誌 2017年5月31日
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55.
胆道閉鎖症の遺伝因子の解析 エクソーム解析による遺伝要因の探索
右田 王介; 松井 陽; 松原 洋一; 秦 健一郎
日本小児外科学会雑誌 2017年2月
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56.
重症成長ホルモン分泌不全性低身長症を合併したKabuki症候群の1例
大串健一郎; 曽根田瞬; 右田王介; 小野朋洋
日本小児内分泌学会学術集会プログラム・抄録集 2017年
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57.
SMC1A遺伝子異常による発育障害の一例
鳥飼美穂; 伊東祐順; 足立美穂; 右田王介; 右田王介; 右田王介; 北東功; 秦健一郎; 山本仁; 山本仁
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 2017年
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58.
エクソーム検査によってABCC9遺伝子に異常をみとめた女児
右田王介; 右田王介; 右田王介; 森剛史; 森剛史; 森剛史; 水野将徳; 北東功; 北東功; 麻生健太郎; 秦健一郎; 山本仁
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 2017年
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59.
X-chromosome mutations and deletions in a female with POI
O. Migita; N. Shimabashi; S. Igarashi; N. Suzuki; K. Hata
ASHG 2016 annual meeting 2016年10月18日
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60.
成人期へ移行した難治性てんかんを示す8番染色体異常の1例
加久翔太朗; 宇田川紀子; 村上浩史; 新井奈津子; 宮本雄策; 足立美穂; 橋本修二; 山本寿子; 竹田加奈子; 今泉太一; 右田王介; 山本仁
神奈川医学会雑誌 2016年7月1日
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