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右田 王介
ALUMNI
2025年5月現在、筑波大学が主たる所属機関ではありません
Migita, Ohsuke
聖マリアンナ医科大学 , 臨床検査医学 St.Marianna University School of Medicine , Department of Laboratory Medicine
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1.
Approaches to Evaluate Whole Exome Sequencing Data That Incorporate Genetic Intolerance Scores for Congenital Anomalies, Including Intronic Regions Adjacent to Exons
Kosuke Taniguchi; Fuyuki Hasegawa; Yuka Okazaki; Asuka Hori (+11 著者) Kenichiro Hata
Molecular Genetics & Genomic Medicine 13: (2025)
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2.
Loss of function in NSD2 causes DNA methylation signature similar to that in Wolf-Hirschhorn syndrome
Tomoko Kawai; Shiori Kinoshita; Yuka Takayama; Eriko Ohnishi (+21 著者) Kenichiro Hata
Genetics in Medicine Open 2: 101838 (2024) Semantic Scholar
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3.
Congenital anaemia associated with loss-of-function variants in DNA polymerase epsilon 1.
Ichiro Takeuchi; Kanako Tanase-Nakao; Ayame Ogawa; Tohru Sugawara (+20 著者) Akira Ishiguro
Journal of medical genetics (2023) Semantic Scholar
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4.
当院における拡大新生児スクリーニング診療の現状
鹿野 直樹; 小澤 南; 右田 王介; 松永 綾子
日本マス・スクリーニング学会誌 33: 263 (2023)
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5.
拡大新生児スクリーニング検査により早期介入に成功した脊髄性筋萎縮症の一例
小澤 南; 右田 王介; 宮本 雄策; 荻原 真帆 (+5 著者) 清水 直樹
日本マス・スクリーニング学会誌 33: 270 (2023)
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6.
乳児の熱性けいれんから家族性が判明した海綿状血管腫
久我 亜沙美; 荻原 眞帆; 井本 清美; 吉岡 耕平 (+8 著者) 津川 浩一郎
日本遺伝カウンセリング学会誌 44: 165 (2023)
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7.
Neurological insights on two siblings with GM3 synthase deficiency due to novel compound heterozygous ST3GAL5 variants.
Shiena Watanabe; Ming Lei; Eiji Nakagawa; Eri Takeshita (+11 著者) Jin-Ichi Inokuchi
Brain & development 45: 270 (2023) Semantic Scholar
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8.
体外受精マウス胚に使用した培養液中のcell free DNA量の検討
小澤 南; 右田 王介; 清水 直樹
聖マリアンナ医科大学雑誌 50: 163 (2023)
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9.
A novel FLNA variant in a fetus with skeletal dysplasia.
Kyoko Oshina; Yoshimasa Kamei; Asuka Hori; Fuyuki Hasegawa (+3 著者) Kenichiro Hata
Human genome variation 9: 45 (2022) Semantic Scholar
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10.
Automated urinary sediment detection for Fabry disease using deep-learning algorithms
Hidetaka Uryu; Ohsuke Migita; Minami Ozawa; Chikako Kamijo (+5 著者) Kenichiro Hata
Molecular Genetics and Metabolism Reports 33: 100921 (2022) Semantic Scholar
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11.
包括的がんゲノムプロファイリング検査で抽出される二次的所見に関する実態調査 単施設の遡及的観察研究
本吉 愛; 久我 亜沙美; 鈴木 由妃; 杉下 陽堂 (+1 著者) 津川 浩一郎
遺伝性腫瘍 22: 36 (2022)
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12.
Clinical and molecular features of 66 patients with musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome caused by pathogenic variants in CHST14 (mcEDS-CHST14).
Mari Minatogawa; Ai Unzaki; Hiroko Morisaki; Delfien Syx (+35 著者) Tomoki Kosho
Journal of medical genetics 59: 865 (2022) Semantic Scholar
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13.
A novel TP63 variant in a patient with ankyloblepharon-ectodermal defect-cleft lip/palate syndrome and Rapp-Hodgkin syndrome-like ectodermal dysplasia.
Asuka Hori; Ohsuke Migita; Nobutaka Isogawa; Fumio TakadaKenichiro Hata
Human genome variation 9: 17 (2022) Semantic Scholar
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14.
A novel TAB2 mutation detected in a putative case of frontometaphyseal dysplasia.
Asuka Hori; Ohsuke Migita; Rika Kawaguchi-Kawata; Yoko Narumi-Kishimoto (+1 著者) Kenichiro Hata
Human genome variation 8: 40 (2021) Semantic Scholar
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15.
Improved library preparation protocols for amplicon sequencing-based noninvasive fetal genotyping for RHD-positive D antigen-negative alleles.
Asuka Hori; Hiroko Ogata-Kawata; Aiko Sasaki; Ken Takahashi (+8 著者) Kenichiro Hata
BMC research notes 14: 380 (2021) Semantic Scholar
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16.
Deleterious fibronectin type III-related gene variants may induce a spinal extradural arachnoid cyst: an exome sequencing study of identical twin cases.
Taijun Hana; Hideki Ogiwara; Ohsuke Migita; Kazuhiko Nakabayashi (+1 著者) Nobuhito Morota
Child's nervous system : ChNS : official journal of the International Society for Pediatric Neurosurgery 37: 2329 (2021) Semantic Scholar
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17.
当院で早発卵巣不全の経過をたどったトリプルX症候群5症例における心理カウンセリングの意義の検討
杉下 陽堂; 右田 王介; 鈴木 由妃; 本吉 愛 (+5 著者) 鈴木 直
日本生殖心理学会誌 7: 48 (2021)
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18.
アンプリコンシークエンスに基づく無侵襲的胎児RHD遺伝子型判定法の開発
高橋 健; 右田 王介; 佐々木 愛子; 川嶋 章弘 (+6 著者) 秦 健一郎
57: P139 - P139 (2021)
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19.
Intestinal outcome of bone marrow transplantation for monogenic inflammatory bowel disease.
Mari Morita; Ichiro Takeuchi; Motohiro Kato; Ohsuke Migita (+7 著者) Katsuhiro Ari
Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society 64: e14750 (2021) Semantic Scholar
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20.
Value of adjuvant chemotherapy and informed microscopic examination for occult gynecologic cancer detected upon risk-reducing salpingo-oophorectomy after chemotherapy for BRCA1/2-associated breast cancer: a case report.
Shiho Kuji; Haruhiro Kondo; Tatsuru Ohara; Imari Deura (+7 著者) Nao Suzuki
Japanese journal of clinical oncology 51: 492 (2021) Semantic Scholar
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1.
周産期遺伝カウンセリングマニュアル
関沢, 明彦; 佐村, 修; 四元, 淳子
(担当:分担執筆, 範囲:45-47頁、48-52頁)
中外医学社 2020年5月 (ISBN: 9784498160064)
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2.
産科グリーンノート
長谷川潤一; 木直
(担当:分担執筆, 範囲:胎児染色体異常 171-174頁)
中外医学社 2019年11月
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61.
MW-4-1 複数ゲノム領域にDNAメチル化異常を認める胎児発育異常症例の遺伝学的病態背景の探索(ミニワークショップ4 胎児発育と遺伝子異常,一般演題,公益社団法人日本産科婦人科学会第66回学術講演会)
佐々木 かりん; 高田 史男; 右田 王介; 橋本 和法; 松井 英雄; 秦 健一郎
日本産科婦人科學會雜誌 2014年
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62.
原因不明胎児異常例におけるエクソーム解析の可能性
谷垣伸治; 右田王介; 岡村浩司; 秦ひろか; 漆山大知; 佐々木かりん; 中林一彦; 左合治彦; 秦健一郎
日本遺伝子診療学会大会プログラム・抄録集 2014年
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63.
正常分娩妊婦に観察される遺伝的多様性
右田王介; 前原佳代子; 嶋本富博; 諸隈誠一; 福嶋恒太郎; 和氣徳夫; 左合治彦; 宮越敬; 田中守; 齋藤滋; 秦健一郎
日本産科婦人科学会雑誌 2013年2月1日
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64.
P2-33-2 正常分娩妊婦に観察される遺伝的多様性(Group 85 胎児奇形・先天異常1,一般演題,公益社団法人日本産科婦人科学会第65回学術講演会)
右田 王介; 前原 佳代子; 嶋本 富博; 諸隈 誠一; 福嶋 恒太郎; 和氣 徳夫; 左合 治彦; 宮越 敬; 田中 守; 齋藤 滋; 秦 健一郎
日本産科婦人科學會雜誌 2013年
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65.
網羅的一塩基多型解析による原因不明流産の遺伝学的解析
秦ひろか; 右田王介; 中林一彦; 嘉村浩美; 森崇英; 田中守; 秦健一郎
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 2013年
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66.
日本人正常分娩集団に観察される遺伝的多様性
右田王介; 岡村浩司; 前原佳代子; 嘉村浩美; 中林一彦; 秦健一郎
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 2013年
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67.
胎児発育異常症例の網羅的ゲノム・エピゲノム解析
佐々木かりん; 右田王介; 中林一彦; 東元健; 前田寿幸; 橋本和法; 松井英雄; 副島英伸; 高田史男; 秦健一郎
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 2013年
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68.
日本人集団に共通するコピー数多型
右田王介; 前原佳代子; 岡村浩司; 西濱啓一郎; 中林一彦; 秦健一郎
日本分子生物学会年会プログラム・要旨集(Web) 2012年
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69.
日本におけるPompe病スクリーニングの研究
小田絵里; 田中藤樹; 右田王介; 小須賀基通; 大澤真木子; 奥山虎之
日本先天代謝異常学会雑誌 2009年10月8日
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70.
コンパウンド包埋材料によるFISH法の有用性について
柿島裕樹; 林亜美; 小野ひろみ; 佐久間武史; 山崎茂樹; 石井幸雄; 上原信夫; 右田王介; 松岡健太郎; 中川温子; 小澤伸晃; 小崎里華; 奥山虎之
日本染色体遺伝子検査学会雑誌 2009年5月
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71.
ムコ多糖症I型に対する酵素補充療法の有効性と安全性:投与3年間における評価
小須賀基通; 田中藤樹; 小田絵里; 岡田美智子; 右田王介; 小崎里華; 奥山虎之
日本小児科学会雑誌 2009年2月1日
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72.
Pompe病スクリーニング;日本人特有の遺伝子多型の影響
小田絵里; 田中藤樹; 右田王介; 岡田美智代; 小須賀基通; 小崎里華; 大澤真木子; 奥山虎之
日本小児科学会雑誌 2009年2月1日
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73.
検査時期からみた当センターにおける羊水検査の検討
佐々木愛子; 林聡; 小澤伸晃; 李紅蓮; 藤田秀樹; 右田王介; 小崎里華; 奥山虎之; 左合治彦
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 2009年
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74.
ポンペ病スクリーニング;日本人特有の遺伝子多型の影響
小田絵里; 田中藤樹; 右田王介; 岡田美智代; 小須賀基通; 小崎里華; 大澤真木子; 奥山虎之
日本先天代謝異常学会雑誌 2008年9月30日
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75.
Functional Independence Measure(FIM)スコアを用いたポンペ病治療効果の検討
小田絵里; 田中藤樹; 右田王介; 岡田美智代; 小須賀基通; 小崎里華; 大澤真木子; 奥山虎之
日本先天代謝異常学会雑誌 2008年9月30日
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76.
オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症の遺伝カウンセリング
三原喜美恵; 李紅蓮; 四元淳子; 右田王介; 小須賀基通; 田中藤樹; 小崎里華; 奥山虎之
日本先天代謝異常学会雑誌 2008年9月30日
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77.
メチルマロン酸血症のタンデム・マススクリーニング陽性例
右田王介; 田中藤樹; 後藤昌英; 山岡明子; 直井高歩; 森山信子; 柏木玲一; 奥山虎之
日本小児科学会雑誌 2008年5月1日
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78.
小児期の肝疾患における診断・治療の現状と未来 小児期の胆汁うっ滞における新知見 遺伝子診断の活用法を中心に
須磨崎 亮; 右田 王介
日本小児科学会雑誌 2008年2月
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79.
先天代謝異常症に対する出生前遺伝カウンセリング
田中藤樹; 右田王介; 小田絵里; 岡田美智代; 三原喜美恵; 李紅蓮; 小須賀基通; 小崎里華; 林聡; 左合治彦; 奥山虎之
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 2008年
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80.
特発性間質性肺炎を伴ったRubinstein‐Taybi症候群2例
小崎里華; 右田王介; 菊池信太郎; 樋口昌孝; 田中藤樹; 奥山虎之; 小崎健次郎; 川崎一輝
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 2008年
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