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右田 王介
ALUMNI
2025年5月現在、筑波大学が主たる所属機関ではありません
Migita, Ohsuke
聖マリアンナ医科大学 , 臨床検査医学 St.Marianna University School of Medicine , Department of Laboratory Medicine
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1.
Approaches to Evaluate Whole Exome Sequencing Data That Incorporate Genetic Intolerance Scores for Congenital Anomalies, Including Intronic Regions Adjacent to Exons
Kosuke Taniguchi; Fuyuki Hasegawa; Yuka Okazaki; Asuka Hori (+11 著者) Kenichiro Hata
Molecular Genetics & Genomic Medicine 13: (2025)
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2.
Loss of function in NSD2 causes DNA methylation signature similar to that in Wolf-Hirschhorn syndrome
Tomoko Kawai; Shiori Kinoshita; Yuka Takayama; Eriko Ohnishi (+21 著者) Kenichiro Hata
Genetics in Medicine Open 2: 101838 (2024) Semantic Scholar
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3.
Congenital anaemia associated with loss-of-function variants in DNA polymerase epsilon 1.
Ichiro Takeuchi; Kanako Tanase-Nakao; Ayame Ogawa; Tohru Sugawara (+20 著者) Akira Ishiguro
Journal of medical genetics (2023) Semantic Scholar
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4.
当院における拡大新生児スクリーニング診療の現状
鹿野 直樹; 小澤 南; 右田 王介; 松永 綾子
日本マス・スクリーニング学会誌 33: 263 (2023)
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5.
拡大新生児スクリーニング検査により早期介入に成功した脊髄性筋萎縮症の一例
小澤 南; 右田 王介; 宮本 雄策; 荻原 真帆 (+5 著者) 清水 直樹
日本マス・スクリーニング学会誌 33: 270 (2023)
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6.
乳児の熱性けいれんから家族性が判明した海綿状血管腫
久我 亜沙美; 荻原 眞帆; 井本 清美; 吉岡 耕平 (+8 著者) 津川 浩一郎
日本遺伝カウンセリング学会誌 44: 165 (2023)
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7.
Neurological insights on two siblings with GM3 synthase deficiency due to novel compound heterozygous ST3GAL5 variants.
Shiena Watanabe; Ming Lei; Eiji Nakagawa; Eri Takeshita (+11 著者) Jin-Ichi Inokuchi
Brain & development 45: 270 (2023) Semantic Scholar
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8.
体外受精マウス胚に使用した培養液中のcell free DNA量の検討
小澤 南; 右田 王介; 清水 直樹
聖マリアンナ医科大学雑誌 50: 163 (2023)
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9.
A novel FLNA variant in a fetus with skeletal dysplasia.
Kyoko Oshina; Yoshimasa Kamei; Asuka Hori; Fuyuki Hasegawa (+3 著者) Kenichiro Hata
Human genome variation 9: 45 (2022) Semantic Scholar
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10.
Automated urinary sediment detection for Fabry disease using deep-learning algorithms
Hidetaka Uryu; Ohsuke Migita; Minami Ozawa; Chikako Kamijo (+5 著者) Kenichiro Hata
Molecular Genetics and Metabolism Reports 33: 100921 (2022) Semantic Scholar
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11.
包括的がんゲノムプロファイリング検査で抽出される二次的所見に関する実態調査 単施設の遡及的観察研究
本吉 愛; 久我 亜沙美; 鈴木 由妃; 杉下 陽堂 (+1 著者) 津川 浩一郎
遺伝性腫瘍 22: 36 (2022)
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12.
Clinical and molecular features of 66 patients with musculocontractural Ehlers-Danlos syndrome caused by pathogenic variants in CHST14 (mcEDS-CHST14).
Mari Minatogawa; Ai Unzaki; Hiroko Morisaki; Delfien Syx (+35 著者) Tomoki Kosho
Journal of medical genetics 59: 865 (2022) Semantic Scholar
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13.
A novel TP63 variant in a patient with ankyloblepharon-ectodermal defect-cleft lip/palate syndrome and Rapp-Hodgkin syndrome-like ectodermal dysplasia.
Asuka Hori; Ohsuke Migita; Nobutaka Isogawa; Fumio TakadaKenichiro Hata
Human genome variation 9: 17 (2022) Semantic Scholar
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14.
A novel TAB2 mutation detected in a putative case of frontometaphyseal dysplasia.
Asuka Hori; Ohsuke Migita; Rika Kawaguchi-Kawata; Yoko Narumi-Kishimoto (+1 著者) Kenichiro Hata
Human genome variation 8: 40 (2021) Semantic Scholar
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15.
Improved library preparation protocols for amplicon sequencing-based noninvasive fetal genotyping for RHD-positive D antigen-negative alleles.
Asuka Hori; Hiroko Ogata-Kawata; Aiko Sasaki; Ken Takahashi (+8 著者) Kenichiro Hata
BMC research notes 14: 380 (2021) Semantic Scholar
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16.
Deleterious fibronectin type III-related gene variants may induce a spinal extradural arachnoid cyst: an exome sequencing study of identical twin cases.
Taijun Hana; Hideki Ogiwara; Ohsuke Migita; Kazuhiko Nakabayashi (+1 著者) Nobuhito Morota
Child's nervous system : ChNS : official journal of the International Society for Pediatric Neurosurgery 37: 2329 (2021) Semantic Scholar
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17.
当院で早発卵巣不全の経過をたどったトリプルX症候群5症例における心理カウンセリングの意義の検討
杉下 陽堂; 右田 王介; 鈴木 由妃; 本吉 愛 (+5 著者) 鈴木 直
日本生殖心理学会誌 7: 48 (2021)
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18.
アンプリコンシークエンスに基づく無侵襲的胎児RHD遺伝子型判定法の開発
高橋 健; 右田 王介; 佐々木 愛子; 川嶋 章弘 (+6 著者) 秦 健一郎
57: P139 - P139 (2021)
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19.
Intestinal outcome of bone marrow transplantation for monogenic inflammatory bowel disease.
Mari Morita; Ichiro Takeuchi; Motohiro Kato; Ohsuke Migita (+7 著者) Katsuhiro Ari
Pediatrics international : official journal of the Japan Pediatric Society 64: e14750 (2021) Semantic Scholar
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20.
Value of adjuvant chemotherapy and informed microscopic examination for occult gynecologic cancer detected upon risk-reducing salpingo-oophorectomy after chemotherapy for BRCA1/2-associated breast cancer: a case report.
Shiho Kuji; Haruhiro Kondo; Tatsuru Ohara; Imari Deura (+7 著者) Nao Suzuki
Japanese journal of clinical oncology 51: 492 (2021) Semantic Scholar
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1.
周産期遺伝カウンセリングマニュアル
関沢, 明彦; 佐村, 修; 四元, 淳子
(担当:分担執筆, 範囲:45-47頁、48-52頁)
中外医学社 2020年5月 (ISBN: 9784498160064)
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2.
産科グリーンノート
長谷川潤一; 木直
(担当:分担執筆, 範囲:胎児染色体異常 171-174頁)
中外医学社 2019年11月
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81.
FIMスコアを用いたポンペ病における酵素補充療法の評価の確立
小田絵里; 田中藤樹; 右田王介; 岡田美智代; 小須賀基通; 小崎里華; 奥山虎之
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 2008年
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82.
PCR法を基本とした分析技術による周産期異常の遺伝学的解析
右田王介; 小澤伸晃; 李紅蓮; 柿島裕樹; 小田絵里; 田中藤樹; 小須賀基通; 林聡; 左合治彦; 小崎理華; 奥山虎之
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 2008年
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83.
アレイCGH法を用いた流産原因の遺伝学的解析
小澤伸晃; 左合治彦; 高橋宏典; 林聡; 右田王介; 小崎里華; 柿島裕樹; 奥山虎之; 北川道弘; 合津善紀; 山口敏和; 井本逸勢; 稲澤譲治
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 2008年
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84.
胎児骨系統疾患に対するHelical CTを用いた出生前診断の有用性
林聡; 左合治彦; 堀谷まどか; 筒井淳奈; 小澤伸晃; 右田王介; 小崎里華; 奥山虎之; 宮嵜治; 野坂俊介; 北川道弘; 名取道也
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 2008年
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85.
ムコ多糖症とムコリピドーシスの遺伝子診断とその臨床的意義について
岡田美智代; 右田王介; 田中藤樹; 小崎里華; 奥山虎之
日本先天代謝異常学会雑誌 2007年10月23日
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86.
糖原病Ib型に対する肝移植と遺伝カウンセリング
田中藤樹; 右田王介; 三原喜美恵; 岡田美智代; 笠原群生; 福田晃也; 曽根田瞬; 堀川玲子; 小崎里華; 奥山虎之
日本先天代謝異常学会雑誌 2007年10月23日
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87.
ムコ多糖症VI型酵素製剤ガルサルファーゼの国内臨床開発について
奥山虎之; 田中藤樹; 右田王介; 田中あけみ; 鈴木康之; 大橋十也; 古城真秀子; 今井憲; 久保俊英; 久保田哲夫; 衛藤義勝; 折居忠夫
日本先天代謝異常学会雑誌 2007年10月23日
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88.
アルグルコシダーゼαを用いた成人型ポンペ病の治療例
小田絵里; 田中藤樹; 右田王介; 三原喜美恵; 岡田美智代; 小崎里華; 阿部世紀; 岡明; 大矢寧; 奥山虎之
日本先天代謝異常学会雑誌 2007年10月23日
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89.
遺伝カウンセラーによる周産期遺伝カウンセリング
三原喜美恵; 右田王介; 田中藤樹; 小崎里華; 奥山虎之; 斉藤理恵子
日本遺伝看護学会誌 2007年9月1日
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90.
国立成育医療センターで実施した出生前遺伝子診断
右田王介; 岡田美智代; 三原喜美恵; 田中藤樹; 小崎里華; 林聡; 左合治彦; 奥山虎之
日本遺伝カウンセリング学会誌 2007年4月24日
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91.
糖原病Ib型の出生前遺伝カウンセリング―適切な遺伝カウンセリングが家族に希望を与えた一例―
三原喜美恵; 田中藤樹; 岡田美智代; 右田王介; 小崎里華; 笠原群生; 奥山虎之
日本遺伝カウンセリング学会誌 2007年4月24日
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92.
ラロニダーゼによるムコ多糖症I型酵素補充療法:2年間の成績
田中藤樹; 右田王介; 松本務; 有瀧健太郎; 東範行; 守本倫子; 小林靖明; 望月弘; 小崎里華; 奥山虎之
日本小児科学会雑誌 2007年2月1日
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93.
ムコ多糖症の遺伝子検査とその臨床的意義
右田王介; 岡田美智代; 田中藤樹; 三原喜美恵; 小崎里華; 奥山虎之
日本小児科学会雑誌 2007年2月1日
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94.
トリソミー9モザイクの3症例
高橋宏典; 左合治彦; 林聡; 三浦裕美子; 小沢伸晃; 三原喜美恵; 右田王介; 奥山虎之; 北川道弘
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 2007年
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95.
内頸動脈狭窄による脳梗塞を起こしたHutchinson‐Gilford Progeria syndromeの1症例
小崎里華; 宇野光昭; 水口浩一; 阿部裕一; 長澤哲郎; 右田王介; 田中藤樹; 岡明; 奥山虎之
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 2007年
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96.
メチルマロン酸血症に対する生体肝移植7例
田中藤樹; 右田王介; 三原喜美恵; 岡田美智代; 小崎里華; 奥山虎之; 安達恭子; 横山智至; 森岡大介; 福田晃也; 笠原群生; 曽根田瞬; 綾部匡之; 吉井啓介; 磯島豪; 内木康博; 堀川玲子
日本人類遺伝学会大会プログラム・抄録集 2007年
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97.
ハンター症候群の連鎖解析による保因者診断に伴う遺伝カウンセリング
三原喜美恵; 右田王介; 田中藤樹; 岡田美智代; 福原康之; 小崎里華; 奥山虎之
日本遺伝カウンセリング学会誌 2006年4月30日
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98.
乳幼児期に酵素補充療法を開始したハーラー症候群の2例
田中藤樹; 福原康之; 右田王介; 松本務; 小泉沢; 山本貴和子; 内山健太郎; 小崎里華; 奥山虎之
日本小児科学会雑誌 2006年2月1日
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99.
国立成育医療センター遺伝診療科の開設及び現況について
小崎里華; 福原康之; 右田王介; 田中藤樹; 緒方勤; 奥山虎之
日本小児科学会雑誌 2006年2月1日
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100.
オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症の出生前診断
右田王介; 田中藤樹; 福原康之; 岡田美智代; 小崎里華; 網塚貴介; 安保亘; 長尾雅悦; 奥山虎之
日本小児科学会雑誌 2006年2月1日
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