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鈴木 寿人

Suzuki, Hisato

医学医療系 , 准教授
Faculty of Medicine , Associate Professor
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  1. 1. Case-based learning: a case of maturity-onset diabetes of the young 5 (MODY5) due to 17q12 microdeletion with a diminished plasma glucagon level Sugano, Yoko; Sekiya, Motohiro; Murayama, Yuki; Osaki, Yoshinori (+5 著者) Shimano, Hitoshi
      DIABETOLOGY INTERNATIONAL Epub: (2025)
  2. 2. De novo variants in UPF1 associated with intellectual disabilities: Human genetic and functional evidences using Drosophila model Daisuke Nakato; Yuri Yasue; Kohei Matsubara; Hisato Suzuki (+5 著者) Kenjiro Kosaki
      European Journal of Medical Genetics 72: 104983 (2024) Semantic Scholar
  3. 3. A novel functional IKBKE variant activating NFAT in a patient with polyarthritis and a remittent fever Yamada, Saeko; Nagafuchi, Yasuo; Yamada, Mamiko; Suzuki, Hisato (+9 著者) Fujio, Keishi
      FRONTIERS IN IMMUNOLOGY 15: (2024) Semantic Scholar
  4. 4. Severe Phenotype With RECQL4 Syndrome: A Report of Two Cases. Yu Kanai; Hironori Takahashi; Fuyuki Hasegawa; Asuka Mori (+8 著者) Kenichiro Hata
      American journal of medical genetics. Part A e63884 (2024) Semantic Scholar
  5. 5. 生後1ヵ月でけいれん群発・重積で発症したXXX症候群の一例 中村 拓自; 樋口 直弥; 實藤 雅文; 鈴木 寿人 (+1 著者) 松尾 宗明
      てんかん研究 42: 574 (2024)
  6. 6. Digital clubbing without hypoxia for lysinuric protein intolerance. Daisuke Watanabe; Yuko Tsujioka; Daisuke Nakato; Mamiko Yamada (+7 著者) Kenjiro Kosaki
      European journal of medical genetics 104967 (2024) Semantic Scholar
  7. 7. Biallelic structural variants in three patients with ERCC8-related Cockayne syndrome and a potential pitfall of copy number variation analysis Watanabe, Daisuke; Okamoto, Nobuhiko; Kobayashi, Yuichi; Suzuki, Hisato (+9 著者) Miya, Fuyuki
      Scientific reports 14: (2024) Semantic Scholar
  8. 8. 先天性中枢性低換気症候群を疑う新生児例に対する全エクソーム解析の有用性 中藤 大輔; 渡邊 大輔; 山田 茉未子; 鈴木 寿人 (+1 著者) 小崎 健次郎
      日本小児呼吸器学会雑誌 35: 106 (2024)
  9. 9. Forebrain commissure formation in zebrafish embryo requires the binding of KLC1 to CRMP2 Li, Simo; Guo, Youjia; Takahashi, Miyuki; Suzuki, Hisato (+1 著者) Ohshima, Toshio
      Developmental neurobiology 84: 203 (2024) Semantic Scholar
  10. 10. Biallelic loss-of-function variants in the centriolar protein CCP110 leads to a ciliopathy-like phenotype(s) Suzuki, Hisato; Muramatsu, Yukako; Miya, Fuyuki; Asada, Hideyuki (+3 著者) Takenouchi, Toshiki
      European journal of medical genetics 70: (2024) Semantic Scholar
  11. 11. 近位関節の拘縮で発症したMalan症候群 野村 俊介; 川崎 裕香子; 長岡 貢秀; 猪又 智実 (+7 著者) 吉田 丈俊
      脳と発達 56: S262 (2024)
  12. 12. Tubulin folding Co-factor D(TBCD)遺伝子変異によると考えられた早期発症神経変性脳症の一例 短田 浩一; 近藤 秀仁; 西村 陽; 吉田 健司 (+6 著者) 小崎 健次郎
      脳と発達 56: S266 (2024)
  13. 13. 先天性ネフローゼや進行性の脳石灰化を呈するSCN8A遺伝子異常の男児例 花岡 義行; 千葉 優子; 國澤 久路; 大金 佑輔 (+8 著者) 脇 研自
      脳と発達 56: S263 (2024)
  14. 14. Truncating variants of the sterol recognition region of SHH cause hypertelorism phenotype rather than hypotelorism-holoprosencephaly. Mamiko Yamada; Seiji Mizuno; Mie Inaba; Tomoko Uehara (+5 著者) Kenjiro Kosaki
      American journal of medical genetics. Part A e63614 (2024) Semantic Scholar
  15. 15. A novel missense variant of FGD1 disrupts critical cysteine residues of the FYVE domain in Japanese siblings with Aarskog-Scott syndrome Takahashi, Ikuko; Noguchi, Atsuko; Kondo, Daiki; Sato, Yoko (+3 著者) Takahashi, Tsutomu
      Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology 33: 39 (2024) Semantic Scholar
  16. 16. 兵庫県立こども病院での「BIRTHDAY project/Priority-i)」(重症新生児に対する網羅的遺伝子解析研究)の成果 森貞 直哉; 洪本 加奈; 中岸 保夫; 芳本 誠司 (+3 著者) 小崎 健次郎
      日本小児科学会雑誌 128: 623 (2024)
  17. 17. Gut microbiota of one-and-a-half-year-old food-allergic and healthy children Hara, Monami; Suzuki, Hisato; Hayashi, Daisuke; Morii, Wataru (+5 著者) Takada, Hidetoshi
      Allergology international : official journal of the Japanese Society of Allergology 73: 550 (2024)
  18. 18. Gene-specific somatic epigenetic mosaicism of FDFT1 underlies a non-hereditary localized form of porokeratosis Saito, Sonoko; Saito, Yuki; Sato, Showbu; Aoki, Satomi (+14 著者) Kubo, Akiharu
      The American Journal of Human Genetics (2024)
  19. 19. 自閉スペクトラム症と知的障害,特徴的な乳歯の早期萠出を認めたADNP症候群の1例 山下 朋代; 田中 裕子; 三輪谷 隆史; 岡本 伸彦 (+4 著者) 西垣 敏紀
      脳と発達 56: 142 (2024)
  20. 20. Successful skipping of abnormal pseudoexon by antisense oligonucleotides in vitro for a patient with beta-propeller protein-associated neurodegeneration Yamada, Mamiko; Maeta, Kazuhiro; Suzuki, Hisato; Kurosawa, Ryo (+8 著者) Kosaki, Kenjiro
      Scientific reports 14: 6506 (2024) Semantic Scholar
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  1. 1. 知的障害・低緊張と常同運動を認めたGNB1遺伝子病的バリアントを認めた1例 増田 奈保子; 青天目 信; 平野 翔堂; 北井 征宏; 荒井 洋; 武内 俊樹; 上原 朋子; 鈴木 寿人; 小崎 健次郎; 岡本 伸彦; 大薗 恵一
    日本小児科学会雑誌 2022年2月 (公社)日本小児科学会
  2. 2. エクソーム解析未解決の患者に対する全ゲノム解析とRNA-seqによる外れ値解析手法 鈴木 寿人; 山田 茉未子; 上原 朋子; 武内 俊樹; 小崎 健次郎
    日本小児科学会雑誌 2021年2月 (公社)日本小児科学会
  3. 3. 重度な無呼吸発作を合併したATR-X症候群の1例 出口 拓磨; 田中 磨衣; 森田 篤志; 影山 あさ子; 今川 和生; 金井 雄; 福島 紘子; 榎園 崇; 大戸 達之; 鈴木 寿人; 上原 朋子; 武内 俊樹; 小崎 健次郎; 高田 英俊
    脳と発達 2019年9月 (一社)日本小児神経学会
  4. 4. 自閉スペクトラム症と特異的顔貌、乳歯の早期萠出を認めたHelsmoortel-Van der Aa症候群の1例 山下 朋代; 若原 珠美; 小出 竜雄; 田中 裕子; 岡本 伸彦; 武内 俊樹; 上原 朋子; 鈴木 寿人; 小崎 健次郎; 西垣 敏紀
    脳と発達 2019年5月 (一社)日本小児神経学会
  5. 5. 特異な不随意運動を呈したGNAO1遺伝子変異の女児例 荒谷 菜海; 赤坂 真奈美; 亀井 淳; 浅見 麻耶; 谷藤 幸子; 小山 耕太郎; 徳富 智明; 山本 佳世乃; 福島 明宗; 武内 俊樹; 上原 朋子; 鈴木 寿人; 小崎 健次郎
    脳と発達 2019年3月 (一社)日本小児神経学会
  6. 6. 血中および尿中のtRNAチオメチル化修飾定量によるTRIT1異常症の非侵襲的診断 武内 俊樹; 鈴木 寿人; 上原 朋子; 高橋 孝雄; 小崎 健次郎
    日本小児科学会雑誌 2019年2月 (公社)日本小児科学会
  7. 7. 百寿者ゲノムを利用した中立的な疾患関連遺伝子バリアントの抽出とデータベース化 鈴木 寿人; 上原 朋子; 武内 俊樹; 小崎 健次郎
    日本小児科学会雑誌 2019年2月 (公社)日本小児科学会
  8. 8. エピジェネティクス関連遺伝子の機能障害は腎尿路疾患の重要な因子である 上原 朋子; 鈴木 寿人; 坂口 友理; 山田 茉未子; 武内 俊樹; 小崎 健次郎
    日本小児科学会雑誌 2019年2月 (公社)日本小児科学会
  9. 9. 小児医療におけるゲノムデータベースの活用 小崎 健次郎; 鈴木 寿人; 上原 朋子; 山田 茉未子; 坂口 友里; 武内 俊樹
    日本小児科学会雑誌 2019年2月 (公社)日本小児科学会
  10. 10. 大脳白質ジストロフィーと糖尿病を合併したMEHMO症候群の一例 森 未央子; 熊田 知浩; 武内 俊樹; 上原 朋子; 鈴木 寿人; 小崎 健次郎; 松井 克之; 丸尾 良浩; 柴田 実; 野崎 章仁; 日衛嶋 郁子; 林 安里; 井上 賢治; 佐々木 彩恵子; 藤井 達哉
    脳と発達 2018年5月 (一社)日本小児神経学会
  11. 11. ケトン食療法中に糖尿病を発症しケトン食療法とインスリン治療を行っているMEHMO症候群の症例 松井 克之; 森 未央子; 熊田 知浩; 武内 俊樹; 上原 朋子; 鈴木 寿人; 小崎 健次郎; 藤井 達哉; 丸尾 良浩
    糖尿病 2018年4月 (一社)日本糖尿病学会
  12. 12. 当院ドックにおける遺伝性腫瘍のサーベイランスの取り組みと課題 有田, 美和; 與那, 嶺正人; 岡崎, 舞; 橋本, 幸枝; 志鎌, あゆみ; 鈴木, 寿人; 小林, 佑介; 坂東, 裕子; 竹越, 一博; 佐藤, 豊実; 野口, 恵美子; 奈良坂, 俊明
    第30回日本遺伝性腫瘍学会学術集会
  13. 13. 遺伝性乳癌卵巣癌患者で癌未発症者へのサーベイランスに関する当院の取り組み 尾野, 香織; 小林, 佑介; 有田, 美和; 諸隈, 史香; 諫山, 瑞紀; 築比地, 彩香; 岡崎, 舞; 橋本, 幸枝; 志鎌, あゆみ; 鈴木, 寿人; 坂東, 裕子; 奈良坂, 俊明; 野口, 恵美子; 佐藤, 豊実
    第10回日本産婦人科遺伝診療学会
  14. 14. 初診時に緊急血液透析を要した，遺伝子検査で診断したSenior-Loken症候群の一例 黒河 周; 臼井, 俊明; 中島 健太郎; 原田 拓也; 清水 達也; 角田 亮也; 森戸 直記; 間瀬 かおり; 齋藤 知栄; 臼井 丈一; 鈴木 寿人; 野口 恵美子; 山縣 邦弘
    第54回日本腎臓学会東部学術大会
  15. 15. 重症新生児・乳幼児に対する 迅速なゲノム診断の 全国ネットワーク構築 鈴木, 寿人
    第126回日本小児科学会学術集会
  16. 16. IRUDに関わって 鈴木, 寿人
    2023年IRUDワークショップ 招待有り
  17. 17. 小児遺伝性疾患の診断技術と創薬における将来展望 鈴木, 寿人
    BioJapan2023
  18. 18. Genetic analysis in preventive medicine and following medical management SUZUKI, Hisato
    Human Genetics Asia 2023
  19. 19. 小児遺伝性疾患患者を対象としたPubcaseFinderを用いた疾患候補遺伝子パネルの検討 鈴木, 寿人
    第46回日本小児遺伝学会学術集会
  20. 20. 単因子遺伝・ゲノム解析の基礎 鈴木, 寿人
    第10回総合アレルギー講習会 招待有り
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