ホーム > 鈴木寿人/ Suzuki, Hisato

鈴木寿人

Suzuki, Hisato

医学医療系 , 准教授
Faculty of Medicine , Associate Professor

オープンアクセス版の論文は「つくばリポジトリ」で読むことができます。

1. Early genetic diagnosis of glutathione synthetase deficiency with pathogenic variants in glutathione synthetase gene: A case report Nemoto, Hiroki; Hitaka, Daisuke; Imagawa, Kazuo; Okada, Yuki (+9 著者) Takada, Hidetoshi
PEDIATRICS AND NEONATOLOGY 67: 221 (2026) Semantic Scholar
2. Congenital Erythropoietic Porphyria in a Neonate: Utility of Rapid Whole Genome Sequencing - A Case Report Kajikawa, Daigo; Miura-Fuchino, Rena; Hinata, Ayako; Hoshino, Yusuke (+5 著者) Takenouchi, Toshiki
NEONATOLOGY (2025) Semantic Scholar
3. ARID1A gene variants and fetal hydrocephalus: First evidence of mRNA decay escape Tanaka, Yuya; Yamada, Mamiko; Miya, Fuyuki; Otani, Toshimitsu (+5 著者) Kosaki, Kenjiro
EUROPEAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS 78: (2025) Semantic Scholar
4. De novo C3 Glomerulonephritis in a Kidney Transplant Recipient Associated With a Rare CFH Variant of Unknown Significance Takahashi-Kobayashi, Mayumi; Sawai, Toshihiro; Nagano, China; Kawanishi, Kunio (+3 著者) Usui, Joichi
KIDNEY INTERNATIONAL REPORTS 10: 4094 (2025) Semantic Scholar
5. Missense variants in homeobox domain of PBX1 cause coracoclavicular ankylosis Iwai, Maki; Stuurman, Kyra E.; Meagher, Kirsten; Leveille, Lise A. (+10 著者) Nishimura, Gen
European journal of human genetics : EJHG (2025) Semantic Scholar
6. Mirror syndrome and placental ectopic liver in association with de novo SOS1 variant Tanaka, Yuya; Ikenoue, Satoru; Ueno, Akihisa; Masugi, Yohei (+6 著者) Tanaka, Mamoru
European journal of medical genetics 77: (2025) Semantic Scholar
7. Augmenting cost-effectiveness in clinical diagnosis using extended whole-exome sequencing: SNVs, SVs, and beyond. Fuyuki Miya; Daisuke Nakato; Hisato Suzuki; Mamiko Yamada (+2 著者) Kenjiro Kosaki
Journal of human genetics (2025) Semantic Scholar
8. Incidental diagnosis of Fabry disease by detecting mulberry bodies in a Bangladeshi male with infertility and residing in Japan: a case report highlighting clinical and economic challenges Kojo, Kosuke; Mase, Kaori; Suzuki, Hisato; Arita, Miwa (+2 著者) Kawasaki, Akiko
Journal of rural medicine : JRM 20: 233 (2025) Semantic Scholar
9. RHOA-associated disorder can be non-mosaic Nakato, Daisuke; Morisada, Naoya; Iwatani, Sota; Nishida, Chikako (+5 著者) Takenouchi, Toshiki
European journal of medical genetics 75: (2025) Semantic Scholar
10. Effective calcineurin inhibitor treatment in adult-onset steroid-resistant nephrotic syndrome with a novel splice donor site variant of TRPC6: a case report Nagasaka, Tomoki; Uchiyama, Kiyotaka; Hama; Eriko Yoshida (+13 著者) Itoh, Hiroshi
CEN case reports 14: 208 (2025) Semantic Scholar
11. Case-based learning: a case of maturity-onset diabetes of the young 5 (MODY5) due to 17q12 microdeletion with a diminished plasma glucagon level Sugano, Yoko; Sekiya, Motohiro; Murayama, Yuki; Osaki, Yoshinori (+5 著者) Shimano, Hitoshi
DIABETOLOGY INTERNATIONAL Epub: (2025) Semantic Scholar
12. Brain calcification in congenital heart defects and ectodermal dysplasia (CHDED) Watanabe, Daisuke; Hasebe, Yohei; Yagasaki, Hideaki; Nakato, Daisuke (+9 著者) Kosaki, Kenjiro
European journal of medical genetics 73: (2025) Semantic Scholar
13. DLG3のPDZドメインのミスセンスバリアントはX連鎖性知的障害を引き起こす(Missense variant in PDZ domain of DLG3 causes syndromic X-linked intellectual developmental disorder) 大辻塩見; 山田憲一郎; 水野誠司; 鈴木康予 (+8 著者) 稲葉美枝
日本小児科学会雑誌 129: 211 (2025)
14. Wieacker-Wolff syndrome with hyperinsulinemic hypoglycemia successfully treated using diazoxide: A case report Kobayashi, Satoko; Sato, Ayami; Chiba, Yumiko; Adachi, Natsuho (+4 著者) Tanaka, Hiroyuki
Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology 34: 70 (2025) Semantic Scholar
15. De novo variants in UPF1 associated with intellectual disabilities: Human genetic and functional evidences using Drosophila model Daisuke Nakato; Yuri Yasue; Kohei Matsubara; Hisato Suzuki (+5 著者) Kenjiro Kosaki
European Journal of Medical Genetics 72: 104983 (2024) Semantic Scholar
16. Nine years study of Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases (IRUD) study in Osaka Women's and Children's Hospital Okamoto, Nobuhiko; Nishi, Eriko; Hasegawa, Yuiko; Yanagi, Kumiko (+5 著者) Kosaki, Kenjiro
EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS 32: 1593 (2024)
17. Novel germline STAT3 gain-of-function mutation causes autoimmune diseases and severe growth failure Saito, Koji; Fujimoto, Minoru; Funajima, Eiji; Serada, Satoshi (+7 著者) Naka, Tetsuji
The journal of allergy and clinical immunology. Global 3: (2024) Semantic Scholar
18. The first Japanese case of autosomal dominant cutis laxa with a frameshift mutation in exon 30 of the elastin gene complicated by small airway disease with 8 years of follow-up Kaji, Masanori; Namkoong, Ho; Chubachi, Shotaro; Tanaka, Hiromu (+12 著者) Fukunaga, Koichi
BMC pulmonary medicine 24: 481 (2024) Semantic Scholar
19. A novel functional IKBKE variant activating NFAT in a patient with polyarthritis and a remittent fever Yamada, Saeko; Nagafuchi, Yasuo; Yamada, Mamiko; Suzuki, Hisato (+9 著者) Fujio, Keishi
FRONTIERS IN IMMUNOLOGY 15: (2024) Semantic Scholar
20. Severe Phenotype With RECQL4 Syndrome: A Report of Two Cases. Yu Kanai; Hironori Takahashi; Fuyuki Hasegawa; Asuka Mori (+8 著者) Kenichiro Hata
American journal of medical genetics. Part A e63884 (2024) Semantic Scholar

1 2 3 … 8 »

書籍等出版物情報はまだありません。

1. 知的障害・低緊張と常同運動を認めたGNB1遺伝子病的バリアントを認めた1例増田奈保子; 青天目信; 平野翔堂; 北井征宏; 荒井洋; 武内俊樹; 上原朋子; 鈴木寿人; 小崎健次郎; 岡本伸彦; 大薗恵一
日本小児科学会雑誌 2022年2月 (公社)日本小児科学会
2. エクソーム解析未解決の患者に対する全ゲノム解析とRNA-seqによる外れ値解析手法鈴木寿人; 山田茉未子; 上原朋子; 武内俊樹; 小崎健次郎
日本小児科学会雑誌 2021年2月 (公社)日本小児科学会
3. 重度な無呼吸発作を合併したATR-X症候群の1例出口拓磨; 田中磨衣; 森田篤志; 影山あさ子; 今川和生; 金井雄; 福島紘子; 榎園崇; 大戸達之; 鈴木寿人; 上原朋子; 武内俊樹; 小崎健次郎; 高田英俊
脳と発達 2019年9月 (一社)日本小児神経学会
4. 自閉スペクトラム症と特異的顔貌、乳歯の早期萠出を認めたHelsmoortel-Van der Aa症候群の1例山下朋代; 若原珠美; 小出竜雄; 田中裕子; 岡本伸彦; 武内俊樹; 上原朋子; 鈴木寿人; 小崎健次郎; 西垣敏紀
脳と発達 2019年5月 (一社)日本小児神経学会
5. 特異な不随意運動を呈したGNAO1遺伝子変異の女児例荒谷菜海; 赤坂真奈美; 亀井淳; 浅見麻耶; 谷藤幸子; 小山耕太郎; 徳富智明; 山本佳世乃; 福島明宗; 武内俊樹; 上原朋子; 鈴木寿人; 小崎健次郎
脳と発達 2019年3月 (一社)日本小児神経学会
6. 血中および尿中のtRNAチオメチル化修飾定量によるTRIT1異常症の非侵襲的診断武内俊樹; 鈴木寿人; 上原朋子; 高橋孝雄; 小崎健次郎
日本小児科学会雑誌 2019年2月 (公社)日本小児科学会
7. 百寿者ゲノムを利用した中立的な疾患関連遺伝子バリアントの抽出とデータベース化鈴木寿人; 上原朋子; 武内俊樹; 小崎健次郎
日本小児科学会雑誌 2019年2月 (公社)日本小児科学会
8. エピジェネティクス関連遺伝子の機能障害は腎尿路疾患の重要な因子である上原朋子; 鈴木寿人; 坂口友理; 山田茉未子; 武内俊樹; 小崎健次郎
日本小児科学会雑誌 2019年2月 (公社)日本小児科学会
9. 小児医療におけるゲノムデータベースの活用小崎健次郎; 鈴木寿人; 上原朋子; 山田茉未子; 坂口友里; 武内俊樹
日本小児科学会雑誌 2019年2月 (公社)日本小児科学会
10. 大脳白質ジストロフィーと糖尿病を合併したMEHMO症候群の一例森未央子; 熊田知浩; 武内俊樹; 上原朋子; 鈴木寿人; 小崎健次郎; 松井克之; 丸尾良浩; 柴田実; 野崎章仁; 日衛嶋郁子; 林安里; 井上賢治; 佐々木彩恵子; 藤井達哉
脳と発達 2018年5月 (一社)日本小児神経学会
11. ケトン食療法中に糖尿病を発症しケトン食療法とインスリン治療を行っているMEHMO症候群の症例松井克之; 森未央子; 熊田知浩; 武内俊樹; 上原朋子; 鈴木寿人; 小崎健次郎; 藤井達哉; 丸尾良浩
糖尿病 2018年4月 (一社)日本糖尿病学会
12. 遺伝性乳癌卵巣癌患者で癌未発症者への当院での自費サーベイランス体制についての検討尾野, 香織; 小林, 佑介; 有田, 美和; 諸隈, 史香; 諫山, 瑞紀; 築比地, 彩香; 堤, 春香; 岡崎, 舞; 橋本, 幸枝; 志鎌, あゆみ; 鈴木, 寿人; 坂東, 裕子; 奈良坂, 俊明; 野口, 惠美子; 佐藤, 豊実
第5回日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構(JOHBOC)学術総会
13. Implementation of a Hereditary Tumor Surveillance Program and the Role of Genetic Counselors in a Checkup Facility Miwa, Arita; Fumika, Morokuma; Masato, Yonamine; Mai, Okazaki; Sachie, Hashimoto; Ayumi, Shikama; Hisato, Suzuki; Yusuke, Kobayashi; Hiroko, Bando; Kazuhiro, Takekoshi; SATOH, Toyomi; Emiko, Noguchi; Toshiaki, Narasaka
The 70th Annual Meeting of Japan Society of Human Genetics (JSHG)/日本人類遺伝学会第70回大会
14. 当院ドックにおける遺伝性腫瘍のサーベイランスの取り組みと課題有田, 美和; 與那, 嶺正人; 岡崎, 舞; 橋本, 幸枝; 志鎌, あゆみ; 鈴木, 寿人; 小林, 佑介; 坂東, 裕子; 竹越, 一博; 佐藤, 豊実; 野口, 恵美子; 奈良坂, 俊明
第30回日本遺伝性腫瘍学会学術集会
15. 遺伝性乳癌卵巣癌患者で癌未発症者へのサーベイランスに関する当院の取り組み尾野, 香織; 小林, 佑介; 有田, 美和; 諸隈, 史香; 諫山, 瑞紀; 築比地, 彩香; 岡崎, 舞; 橋本, 幸枝; 志鎌, あゆみ; 鈴木, 寿人; 坂東, 裕子; 奈良坂, 俊明; 野口, 恵美子; 佐藤, 豊実
第10回日本産婦人科遺伝診療学会
16. 初診時に緊急血液透析を要した，遺伝子検査で診断したSenior-Loken症候群の一例黒河周; 臼井, 俊明; 中島健太郎; 原田拓也; 清水達也; 角田亮也; 森戸直記; 間瀬かおり; 齋藤知栄; 臼井丈一; 鈴木寿人; 野口恵美子; 山縣邦弘
第54回日本腎臓学会東部学術大会
17. 重症新生児・乳幼児に対する迅速なゲノム診断の全国ネットワーク構築鈴木, 寿人
第126回日本小児科学会学術集会
18. IRUDに関わって鈴木, 寿人
2023年IRUDワークショップ招待有り
19. 小児遺伝性疾患の診断技術と創薬における将来展望鈴木, 寿人
BioJapan2023
20. Genetic analysis in preventive medicine and following medical management SUZUKI, Hisato
Human Genetics Asia 2023