ホーム > 鈴木寿人/ Suzuki, Hisato

鈴木寿人

Suzuki, Hisato

医学医療系 , 准教授
Faculty of Medicine , Associate Professor

オープンアクセス版の論文は「つくばリポジトリ」で読むことができます。

21. 脳梗塞を契機に診断に至ったアデノシンデアミナーゼ2欠損症の21歳女性例奥根祥; 早川幹人; 穂坂翔; 鈴木寿人 (+2 著者) 松丸祐司
臨床神経学 64: 212 (2024)
22. WGSを用いてSALL4欠失を疾患原因遺伝子として同定したVACTERL連合の1例渡邊大輔; 中藤大輔; 山田茉未子; 鈴木寿人 (+2 著者) 小崎健次郎
日本小児科学会雑誌 128: 231 (2024)
23. アンチセンス核酸薬による異常スプライシング是正 WDR45の偽エクソン形成に対するアプローチ山田茉未子; 前田和宏; 鈴木寿人; 武内俊樹 (+8 著者) 小崎健次郎
日本小児科学会雑誌 128: 229 (2024)
24. 大阪母子医療センターにおける希少未診断疾患プロジェクト(IRUD)研究9年間のまとめ岡本伸彦; 西恵理子; 長谷川結子; 柳久美子 (+5 著者) 小崎健次郎
日本小児科学会雑誌 128: 233 (2024)
25. 新生児期における歌舞伎症候群の臨床症状の検討中藤大輔; 渡邊大輔; 山田茉未子; 鈴木寿人 (+1 著者) 小崎健次郎
日本小児科学会雑誌 128: 235 (2024)
26. 点状軟骨異形成症と鑑別を要したFloating-Harbor症候群の1例豊島雅大; 佐橋剛; 長屋嘉顕; 福島秀晃 (+4 著者) 三宅能成
日本新生児成育医学会雑誌 36: 127 (2024)
27. 小児遺伝性疾患のゲノム・エピゲノム異常を含めた全変異種の同時検出法の開発ネルソン・プロジェクト山田茉未子; 宮冬樹; 鈴木寿人; 奥野博庸 (+6 著者) 小崎健次郎
日本小児科学会雑誌 128: 187 (2024)
28. 生後早期に診断できた新生児期発症ATP1A3関連神経障害の1例土屋研人; 田中雅大; 杉山裕一朗; 竹内智哉 (+3 著者) 大城誠
日本小児科学会雑誌 128: 231 (2024)
29. Identification of a novel splice-site WWOX variant with paternal uniparental isodisomy in a patient with infantile epileptic encephalopathy Nishino, Megumi; Tanaka, Mai; Imagawa, Kazuo; Yaita, Katsuyuki (+6 著者) Takada, Hidetoshi
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A 194: (2024) Semantic Scholar
30. SALL4 deletion and kidney and cardiac defects associated with VACTERL association Watanabe, Daisuke; Nakato, Daisuke; Yamada, Mamiko; Suzuki, Hisato (+2 著者) Kosaki, Kenjiro
Pediatric nephrology (Berlin, Germany) (2024) Semantic Scholar
31. X -linked inheritance of primary ciliary dyskinesia and retinitis pigmentosa due to RPGR variant: A case report and literature review Kuroda, Aoi; Namkoong, Ho; Iwami, Eri; Tsutsumi, Akihiro (+6 著者) Terashima, Takeshi
Respirology case reports 11: (2023) Semantic Scholar
32. Janus kinase inhibitors ameliorate clinical symptoms in patients with STAT3 gain-of-function Shuya Kaneko; Fumiaki Sakura; Kay Tanita; Asami Shimbo (+13 著者) Hirokazu Kanegane
Immunotherapy Advances (2023) Semantic Scholar
33. BMP2 is a potential causative gene for isolated dextrocardia situs solitus Yogi, Analia; Iemura, Ryosei; Nakatani, Hisae; Takasawa, Kei (+10 著者) Morio, Tomohiro
European journal of medical genetics 66: (2023) Semantic Scholar
34. Heterozygous loss-of-function DHX9 variants are associated with neurodevelopmental disorders: Human genetic and experimental evidences Yamada, Mamiko; Nitta, Yohei; Uehara, Tomoko; Suzuki, Hisato (+11 著者) Sugie, Atsushi
European journal of medical genetics 66: 104804 (2023) Semantic Scholar
35. 低血糖治療に難渋したABCC8遺伝子異常のある先天性高インスリン血症の1例舘田元; 池田智文; 伊藤裕也; 松尾康司 (+8 著者) 鈴木寿人
日本小児科学会雑誌 127: 1092 (2023)
36. Café-au-lait Spots and Cleft Palate: Not a Chance Association Yamada, Mamiko; Tanito, Katsumi; Suzuki, Hisato; Nakato, Daisuke (+2 著者) Kosaki, Kenjiro
The Cleft palate-craniofacial journal : official publication of the American Cleft Palate-Craniofacial Association (2023) Semantic Scholar
37. Oculofaciocardiodental syndrome caused by a novel BCOR variant Tomoyo Yamashita; Junko Hotta; Yukiko Jogu; Eri Sakai (+8 著者) Toshiyuki Seto
Human Genome Variation 10: (2023) Semantic Scholar
38. Parkinsonism in spinocerebellar ataxia with axonal neuropathy caused by adult-onset COA7 variants: a case report. Shogo Ouchi; Kazuhiro Ishii; Kenjiro Kosaki; Hisato Suzuki (+2 著者) Akira Tamaoka
BMC neurology 23: 211 (2023) Semantic Scholar
39. Ketogenic diet in action: Metabolic profiling of pyruvate dehydrogenase deficiency Ogawa, Eri; Hishiki, Takako; Hayakawa, Noriyo; Suzuki, Hisato (+2 著者) Takenouchi, Toshiki
Molecular genetics and metabolism reports 35: (2023) Semantic Scholar
40. 全国均てん化に向けたテレジェネティクスの有用性とフォローアップの課題抽出患者主治医を対象としたアンケート調査から西田千夏子; 鈴木寿人; 山田茉未子; 中藤大輔 (+1 著者) 武内俊樹
日本遺伝カウンセリング学会誌 44: 86 (2023)

« 1 2 3 4 … 7 »

書籍等出版物情報はまだありません。

1. 知的障害・低緊張と常同運動を認めたGNB1遺伝子病的バリアントを認めた1例増田奈保子; 青天目信; 平野翔堂; 北井征宏; 荒井洋; 武内俊樹; 上原朋子; 鈴木寿人; 小崎健次郎; 岡本伸彦; 大薗恵一
日本小児科学会雑誌 2022年2月 (公社)日本小児科学会
2. エクソーム解析未解決の患者に対する全ゲノム解析とRNA-seqによる外れ値解析手法鈴木寿人; 山田茉未子; 上原朋子; 武内俊樹; 小崎健次郎
日本小児科学会雑誌 2021年2月 (公社)日本小児科学会
3. 重度な無呼吸発作を合併したATR-X症候群の1例出口拓磨; 田中磨衣; 森田篤志; 影山あさ子; 今川和生; 金井雄; 福島紘子; 榎園崇; 大戸達之; 鈴木寿人; 上原朋子; 武内俊樹; 小崎健次郎; 高田英俊
脳と発達 2019年9月 (一社)日本小児神経学会
4. 自閉スペクトラム症と特異的顔貌、乳歯の早期萠出を認めたHelsmoortel-Van der Aa症候群の1例山下朋代; 若原珠美; 小出竜雄; 田中裕子; 岡本伸彦; 武内俊樹; 上原朋子; 鈴木寿人; 小崎健次郎; 西垣敏紀
脳と発達 2019年5月 (一社)日本小児神経学会
5. 特異な不随意運動を呈したGNAO1遺伝子変異の女児例荒谷菜海; 赤坂真奈美; 亀井淳; 浅見麻耶; 谷藤幸子; 小山耕太郎; 徳富智明; 山本佳世乃; 福島明宗; 武内俊樹; 上原朋子; 鈴木寿人; 小崎健次郎
脳と発達 2019年3月 (一社)日本小児神経学会
6. 血中および尿中のtRNAチオメチル化修飾定量によるTRIT1異常症の非侵襲的診断武内俊樹; 鈴木寿人; 上原朋子; 高橋孝雄; 小崎健次郎
日本小児科学会雑誌 2019年2月 (公社)日本小児科学会
7. 百寿者ゲノムを利用した中立的な疾患関連遺伝子バリアントの抽出とデータベース化鈴木寿人; 上原朋子; 武内俊樹; 小崎健次郎
日本小児科学会雑誌 2019年2月 (公社)日本小児科学会
8. エピジェネティクス関連遺伝子の機能障害は腎尿路疾患の重要な因子である上原朋子; 鈴木寿人; 坂口友理; 山田茉未子; 武内俊樹; 小崎健次郎
日本小児科学会雑誌 2019年2月 (公社)日本小児科学会
9. 小児医療におけるゲノムデータベースの活用小崎健次郎; 鈴木寿人; 上原朋子; 山田茉未子; 坂口友里; 武内俊樹
日本小児科学会雑誌 2019年2月 (公社)日本小児科学会
10. 大脳白質ジストロフィーと糖尿病を合併したMEHMO症候群の一例森未央子; 熊田知浩; 武内俊樹; 上原朋子; 鈴木寿人; 小崎健次郎; 松井克之; 丸尾良浩; 柴田実; 野崎章仁; 日衛嶋郁子; 林安里; 井上賢治; 佐々木彩恵子; 藤井達哉
脳と発達 2018年5月 (一社)日本小児神経学会
11. ケトン食療法中に糖尿病を発症しケトン食療法とインスリン治療を行っているMEHMO症候群の症例松井克之; 森未央子; 熊田知浩; 武内俊樹; 上原朋子; 鈴木寿人; 小崎健次郎; 藤井達哉; 丸尾良浩
糖尿病 2018年4月 (一社)日本糖尿病学会
12. 当院ドックにおける遺伝性腫瘍のサーベイランスの取り組みと課題有田, 美和; 與那, 嶺正人; 岡崎, 舞; 橋本, 幸枝; 志鎌, あゆみ; 鈴木, 寿人; 小林, 佑介; 坂東, 裕子; 竹越, 一博; 佐藤, 豊実; 野口, 恵美子; 奈良坂, 俊明
第30回日本遺伝性腫瘍学会学術集会
13. 遺伝性乳癌卵巣癌患者で癌未発症者へのサーベイランスに関する当院の取り組み尾野, 香織; 小林, 佑介; 有田, 美和; 諸隈, 史香; 諫山, 瑞紀; 築比地, 彩香; 岡崎, 舞; 橋本, 幸枝; 志鎌, あゆみ; 鈴木, 寿人; 坂東, 裕子; 奈良坂, 俊明; 野口, 恵美子; 佐藤, 豊実
第10回日本産婦人科遺伝診療学会
14. 初診時に緊急血液透析を要した，遺伝子検査で診断したSenior-Loken症候群の一例黒河周; 臼井, 俊明; 中島健太郎; 原田拓也; 清水達也; 角田亮也; 森戸直記; 間瀬かおり; 齋藤知栄; 臼井丈一; 鈴木寿人; 野口恵美子; 山縣邦弘
第54回日本腎臓学会東部学術大会
15. 重症新生児・乳幼児に対する迅速なゲノム診断の全国ネットワーク構築鈴木, 寿人
第126回日本小児科学会学術集会
16. IRUDに関わって鈴木, 寿人
2023年IRUDワークショップ招待有り
17. 小児遺伝性疾患の診断技術と創薬における将来展望鈴木, 寿人
BioJapan2023
18. Genetic analysis in preventive medicine and following medical management SUZUKI, Hisato
Human Genetics Asia 2023
19. 小児遺伝性疾患患者を対象としたPubcaseFinderを用いた疾患候補遺伝子パネルの検討鈴木, 寿人
第46回日本小児遺伝学会学術集会
20. 単因子遺伝・ゲノム解析の基礎鈴木, 寿人
第10回総合アレルギー講習会招待有り