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鈴木寿人

Suzuki, Hisato

医学医療系 , 准教授
Faculty of Medicine , Associate Professor

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41. Involvement of mTOR pathway in neurodegeneration in NSF-related developmental and epileptic encephalopathy Hayashi, Takahiro; Yano, Naoko; Kora, Kengo; Yokoyama, Atsushi (+12 著者) Yoshida, Takeshi
Human molecular genetics 32: 1683 (2023) Semantic Scholar
42. 希少未診断疾患プロジェクトにおける小脳異常症の臨床遺伝学的検討岡本伸彦; 西恵理子; 長谷川結子; 柳久美子 (+5 著者) 小崎健次郎
脳と発達 55: S346 (2023)
43. 6q22.1微細欠失を伴うてんかん,軽度知的発達症,振戦,側彎のある一家系岩崎友哉; 榎園崇; 今川和生; 上野裕一 (+8 著者) 高田英俊
脳と発達 55: S303 (2023)
44. Marked hypertriglyceridemia with a novel splicing mutation in GPIHBP1 Kawahara, Sakura; Imagawa, Kazuo; Suzuki, Hisato; Ohto, TatsuyukiTakada, Hidetoshi
PEDIATRICS INTERNATIONAL 65: (2023) Semantic Scholar
45. Oral Baclofen Therapy for Multifocal Spinal Myoclonus with TBC1D24 Variant Murofushi, Yuka; Hayakawa, Itaru; Kawai, Michiko; Abe, Yuichi (+3 著者) Kubota, Masaya
Movement disorders clinical practice 10: 719 (2023) Semantic Scholar
46. 骨病変を伴わない行動障害型前頭側頭型認知症様の症状を呈しTREM2遺伝子変異を認めた兄妹例猪狩弘大; 冨所康志; 鈴木寿人; 大内翔悟 (+3 著者) 石井一弘
臨床神経学 63: 174 (2023)
47. A novel variant of ARPC4-related neurodevelopmental disorder Kuroda, Yukiko; Kumaki, Tatsuro; Saito, Yoko; Enomoto, Yumi (+3 著者) Kurosawa, Kenji
American journal of medical genetics. Part A 191: 893 (2023) Semantic Scholar
48. Familial café-au-lait macules associated with in-frame deletion of NF1 p.Met992del mimicking Legius syndrome Nakato, Daisuke; Yamada, Mamiko; Suzuki, Hisato; Takenouchi, ToshikiKosaki, Kenjiro
Congenital anomalies 63: 54 (2023) Semantic Scholar
49. Precise definition of the breakpoints of an apparently balanced translocation between chromosome 3q26 and chromosome 7q36: Role of KMT2C disruption Yamada, Mamiko; Suzuki, Hisato; Miya, Fuyuki; Kosugiyama, Kiyotaka (+2 著者) Kosaki, Kenjiro
Congenital anomalies (2023) Semantic Scholar
50. 重症新生児・乳幼児に対する迅速なゲノム診断の全国ネットワーク構築鈴木寿人; 西田千夏子; 中藤大輔; 山田茉未子 (+1 著者) 武内俊樹
日本小児科学会雑誌 127: 210 (2023)
51. Priority-iプロジェクトにより生後2ヵ月で治療開始できたNiemann-Pick病C型例の治療経過黒嵜恒平; 小川亮; 白井真規; 武田良淳 (+5 著者) 中村友彦
日本小児科学会雑誌 127: 211 (2023)
52. Diagnosis of Prader-Willi syndrome and Angelman syndrome by targeted nanopore long-read sequencing. Mamiko Yamada; Hironobu Okuno; Nobuhiko Okamoto; Hisato Suzuki (+2 著者) Kenjiro Kosaki
European journal of medical genetics 66: 104690 (2023)
53. PIEZO2病的variantによる遠位関節拘縮症における肺合併症についてマウスモデルとの比較中藤大輔; 山田茉未子; 鈴木寿人; 武内俊樹小崎健次郎
日本小児科学会雑誌 127: 300 (2023)
54. 網羅的遺伝子解析により診断したCoffin-Siris症候群の1例鈴木雅大; 内薗広匡; 堀江潤; 乙部裕 (+8 著者) 武内俊樹
日本小児科学会雑誌 126: 1668 (2022)
55. 末梢神経障害,小頭症,外眼筋麻痺,合指症を伴った43歳男性例大内翔悟; 中橋優太; 上野友之; 山田茉未子 (+3 著者) 石井一弘
臨床神経学 62: 966 (2022)
56. Clinical report: Chronic liver dysfunction in an individual with an AMOTL1 variant Kirino, Shizuka; Suzuki, Mitsuyoshi; Ogawa, Takuya; Takasawa, Kei (+10 著者) Kashimada, Kenichi
European journal of medical genetics 65: 104623 (2022) Semantic Scholar
57. Deciphering complex rearrangements at the breakpoint of an apparently balanced reciprocal translocation t(4:18)(q31;q11.2)dn and at a cryptic deletion: Further evidence of TLL1 as a causative gene for atrial septal defect Yamada, Mamiko; Suzuki, Hisato; Miya, Fuyuki; Takenouchi, ToshikiKosaki, Kenjiro
American journal of medical genetics. Part A 188: 2472 (2022) Semantic Scholar
58. De novo non-synonymous DPYSL2 (CRMP2) variants in two patients with intellectual disabilities and documentation of functional relevance through zebrafish rescue and cellular transfection experiments. Hisato Suzuki; Simo Li; Tomoharu Tokutomi; Chisen Takeuchi (+7 著者) Toshio Ohshima
Human molecular genetics (2022) Semantic Scholar
59. A familial case of periodontal Ehlers-Danlos syndrome lacking skin extensibility and joint hypermobility with a missense mutation in C1R Nakajima, Kimiko; Suzuki, Hisato; Yamamoto, Mayuko; Yamamoto, Tetsuya (+6 著者) Kubo, Akiharu
The Journal of dermatology 49: 714 (2022) Semantic Scholar
60. De novo non-synonymous CTR9 variants are associated with motor delay and macrocephaly: human genetic and zebrafish experimental evidence Hisato Suzuki; Kana Aoki; Kenji Kurosawa; Kazuo Imagawa (+4 著者) Tohru Ishitani
Human Molecular Genetics (2022) Semantic Scholar

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1. 知的障害・低緊張と常同運動を認めたGNB1遺伝子病的バリアントを認めた1例増田奈保子; 青天目信; 平野翔堂; 北井征宏; 荒井洋; 武内俊樹; 上原朋子; 鈴木寿人; 小崎健次郎; 岡本伸彦; 大薗恵一
日本小児科学会雑誌 2022年2月 (公社)日本小児科学会
2. エクソーム解析未解決の患者に対する全ゲノム解析とRNA-seqによる外れ値解析手法鈴木寿人; 山田茉未子; 上原朋子; 武内俊樹; 小崎健次郎
日本小児科学会雑誌 2021年2月 (公社)日本小児科学会
3. 重度な無呼吸発作を合併したATR-X症候群の1例出口拓磨; 田中磨衣; 森田篤志; 影山あさ子; 今川和生; 金井雄; 福島紘子; 榎園崇; 大戸達之; 鈴木寿人; 上原朋子; 武内俊樹; 小崎健次郎; 高田英俊
脳と発達 2019年9月 (一社)日本小児神経学会
4. 自閉スペクトラム症と特異的顔貌、乳歯の早期萠出を認めたHelsmoortel-Van der Aa症候群の1例山下朋代; 若原珠美; 小出竜雄; 田中裕子; 岡本伸彦; 武内俊樹; 上原朋子; 鈴木寿人; 小崎健次郎; 西垣敏紀
脳と発達 2019年5月 (一社)日本小児神経学会
5. 特異な不随意運動を呈したGNAO1遺伝子変異の女児例荒谷菜海; 赤坂真奈美; 亀井淳; 浅見麻耶; 谷藤幸子; 小山耕太郎; 徳富智明; 山本佳世乃; 福島明宗; 武内俊樹; 上原朋子; 鈴木寿人; 小崎健次郎
脳と発達 2019年3月 (一社)日本小児神経学会
6. 血中および尿中のtRNAチオメチル化修飾定量によるTRIT1異常症の非侵襲的診断武内俊樹; 鈴木寿人; 上原朋子; 高橋孝雄; 小崎健次郎
日本小児科学会雑誌 2019年2月 (公社)日本小児科学会
7. 百寿者ゲノムを利用した中立的な疾患関連遺伝子バリアントの抽出とデータベース化鈴木寿人; 上原朋子; 武内俊樹; 小崎健次郎
日本小児科学会雑誌 2019年2月 (公社)日本小児科学会
8. エピジェネティクス関連遺伝子の機能障害は腎尿路疾患の重要な因子である上原朋子; 鈴木寿人; 坂口友理; 山田茉未子; 武内俊樹; 小崎健次郎
日本小児科学会雑誌 2019年2月 (公社)日本小児科学会
9. 小児医療におけるゲノムデータベースの活用小崎健次郎; 鈴木寿人; 上原朋子; 山田茉未子; 坂口友里; 武内俊樹
日本小児科学会雑誌 2019年2月 (公社)日本小児科学会
10. 大脳白質ジストロフィーと糖尿病を合併したMEHMO症候群の一例森未央子; 熊田知浩; 武内俊樹; 上原朋子; 鈴木寿人; 小崎健次郎; 松井克之; 丸尾良浩; 柴田実; 野崎章仁; 日衛嶋郁子; 林安里; 井上賢治; 佐々木彩恵子; 藤井達哉
脳と発達 2018年5月 (一社)日本小児神経学会
11. ケトン食療法中に糖尿病を発症しケトン食療法とインスリン治療を行っているMEHMO症候群の症例松井克之; 森未央子; 熊田知浩; 武内俊樹; 上原朋子; 鈴木寿人; 小崎健次郎; 藤井達哉; 丸尾良浩
糖尿病 2018年4月 (一社)日本糖尿病学会
12. 当院ドックにおける遺伝性腫瘍のサーベイランスの取り組みと課題有田, 美和; 與那, 嶺正人; 岡崎, 舞; 橋本, 幸枝; 志鎌, あゆみ; 鈴木, 寿人; 小林, 佑介; 坂東, 裕子; 竹越, 一博; 佐藤, 豊実; 野口, 恵美子; 奈良坂, 俊明
第30回日本遺伝性腫瘍学会学術集会
13. 遺伝性乳癌卵巣癌患者で癌未発症者へのサーベイランスに関する当院の取り組み尾野, 香織; 小林, 佑介; 有田, 美和; 諸隈, 史香; 諫山, 瑞紀; 築比地, 彩香; 岡崎, 舞; 橋本, 幸枝; 志鎌, あゆみ; 鈴木, 寿人; 坂東, 裕子; 奈良坂, 俊明; 野口, 恵美子; 佐藤, 豊実
第10回日本産婦人科遺伝診療学会
14. 初診時に緊急血液透析を要した，遺伝子検査で診断したSenior-Loken症候群の一例黒河周; 臼井, 俊明; 中島健太郎; 原田拓也; 清水達也; 角田亮也; 森戸直記; 間瀬かおり; 齋藤知栄; 臼井丈一; 鈴木寿人; 野口恵美子; 山縣邦弘
第54回日本腎臓学会東部学術大会
15. 重症新生児・乳幼児に対する迅速なゲノム診断の全国ネットワーク構築鈴木, 寿人
第126回日本小児科学会学術集会
16. IRUDに関わって鈴木, 寿人
2023年IRUDワークショップ招待有り
17. 小児遺伝性疾患の診断技術と創薬における将来展望鈴木, 寿人
BioJapan2023
18. Genetic analysis in preventive medicine and following medical management SUZUKI, Hisato
Human Genetics Asia 2023
19. 小児遺伝性疾患患者を対象としたPubcaseFinderを用いた疾患候補遺伝子パネルの検討鈴木, 寿人
第46回日本小児遺伝学会学術集会
20. 単因子遺伝・ゲノム解析の基礎鈴木, 寿人
第10回総合アレルギー講習会招待有り