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鈴木寿人

Suzuki, Hisato

医学医療系 , 准教授
Faculty of Medicine , Associate Professor

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81. BCS1L mutations produce Fanconi syndrome with developmental disability Kojima-Ishii Kanako; Nana Sakakibara; Kei Murayama; Koji Nagatani (+14 著者) Kandai Nozu
Journal of Human Genetics (2021) Semantic Scholar
82. A patient with compound heterozygosity of SMPD4: Another example of utility of exome-based copy number analysis in autosomal recessive disorders. Mamiko Yamada; Hisato Suzuki; Taiki Shima; Tomoko UeharaKenjiro Kosaki
American journal of medical genetics. Part A (2021) Semantic Scholar
83. ヒトゲノム医療の進歩による新たな疾患概念と治療戦略乳児期・新生児期における全ゲノム解析の有用性消化器・肝疾患を中心に鈴木寿人; 山田茉未子; 武内俊樹; 小崎健次郎
日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌 35: 53 (2021)
84. Ketogenic Diet for KARS-Related Mitochondrial Dysfunction and Progressive Leukodystrophy Murofushi, Yuka; Hayakawa, Itaru; Abe, Yuichi; Ohto, Tatsuyuki (+4 著者) Kubota, Masaya
NEUROPEDIATRICS Epub: 65 (2021) Semantic Scholar
85. Recurrent NFIA K125E substitution represents a loss-of-function allele: Sensitive in vitro and in vivo assays for nontruncating alleles. Tomoko Uehara; Rikako Sanuki; Yurie Ogura; Atsushi Yokoyama (+9 著者) Toshiyuki Takano-Shimizu
American journal of medical genetics. Part A 185: 2084 (2021) Semantic Scholar
86. Noonan syndrome-like phenotype in a patient with heterozygous ERF truncating variant. Mamiko Yamada; Michinori Funato; Goro Kondo; Hisato Suzuki (+3 著者) Kenjiro Kosaki
Congenital anomalies 61: 226 (2021) Semantic Scholar
87. Frequent FGFR3 and Ras Gene Mutations in Skin Tags/Acrochordons. Satomi Aoki; Yoshiko Hirata; Tomoko Kawai; Kazuhiko Nakabayashi (+4 著者) Akiharu Kubo
The Journal of investigative dermatology 141: 2756 (2021) Semantic Scholar
88. Establishing intellectual disability as the key feature of patients with biallelic RNPC3 variants. Mamiko Yamada; Masae Ono; Tomohiro Ishii; Hisato Suzuki (+2 著者) Kenjiro Kosaki
American journal of medical genetics. Part A (2021) Semantic Scholar
89. Severe course with lethal hepatocellular injury and skeletal muscular dysgenesis in a neonate with infantile liver failure syndrome type 1 caused by novel LARS1 mutations. Katsuya Hirata; Nobuhiko Okamoto; Chihiro Ichikawa; Shouta Inoue (+4 著者) Kenjiro Kosaki
American journal of medical genetics. Part A 185: 866 (2021) Semantic Scholar
90. Fork-shaped mandibular incisors as a novel phenotype of LRP5-associated disorder. Mamiko Yamada; Kazumi Kubota; Atsuro Uchida; Tatsuhiko Yagihashi (+5 著者) Kenjiro Kosaki
American journal of medical genetics. Part A (2021) Semantic Scholar
91. TNFRSF13B c.226G>A (p.Gly76Ser) as a Novel Causative Mutation for Pulmonary Arterial Hypertension. Yoshiki Shinya; Takahiro Hiraide; Mizuki Momoi; Shinichi Goto (+7 著者) Masaharu Kataoka
Journal of the American Heart Association 10: e019245 (2021) Semantic Scholar
92. Variants in KIF2A cause broad clinical presentation; the computational structural analysis of a novel variant in a patient with a cortical dysplasia, complex, with other brain malformations 3. Maiko Hatano; Hiroko Fukushima; Tatsuyuki Ohto; Yuichi Ueno (+12 著者) Hidetoshi Takada
American journal of medical genetics. Part A (2021) Semantic Scholar
93. Biallelic loss of OTUD7A causes severe muscular hypotonia, intellectual disability, and seizures. Hisato Suzuki; Mie Inaba; Mamiko Yamada; Tomoko Uehara (+3 著者) Motomichi Doi
American journal of medical genetics. Part A (2020) Semantic Scholar
94. GNAO1 mutation-related severe involuntary movements treated with gabapentin. Manami Akasaka; Atsushi Kamei; Sachiko Tanifuji; Maya Asami (+9 著者) Kenjiro Kosaki
Brain & development 43: 576 (2020) Semantic Scholar
95. Premature aging syndrome showing random chromosome number instabilities with CDC20 mutation. Harumi Fujita; Takashi Sasaki; Tatsuo Miyamoto; Silvia Natsuko Akutsu (+9 著者) Akiharu Kubo
Aging cell 19: e13251 (2020) Semantic Scholar
96. Role of chimeric transcript formation in the pathogenesis of birth defects. Mamiko Yamada; Hisato Suzuki; Akiko Watanabe; Tomoko Uehara (+2 著者) Kenjiro Kosaki
Congenital anomalies 61: 76 (2020) Semantic Scholar
97. Learning disability and myoclonic epilepsy associated with apparently synonymous but splice-disrupting JMJD1C variant that led to 21 bp deletion of the transcript. Mamiko Yamada; Tatsuyuki Sokoda; Tomoko Uehara; Hisato Suzuki (+3 著者) Kenjiro Kosaki
American journal of medical genetics. Part A (2020) Semantic Scholar
98. Protein elongation variant of PUF60: Milder phenotypic end of the Verheij syndrome. Mamiko Yamada; Tomoko Uehara; Hisato Suzuki; Toshiki TakenouchiKenjiro Kosaki
American journal of medical genetics. Part A 182: 2709 (2020) Semantic Scholar
99. Parallel detection of single nucleotide variants and copy number variants with exome analysis: Validation in a cohort of 700 undiagnosed patients. Hisato Suzuki; Mamiko Yamada; Tomoko Uehara; Toshiki TakenouchiKenjiro Kosaki
American journal of medical genetics. Part A 182: 2529 (2020) Semantic Scholar
100. Diagnostic utility of integrated analysis of exome and transcriptome: Successful diagnosis of Au-Kline syndrome in a patient with submucous cleft palate, scaphocephaly, and intellectual disabilities. Mamiko Yamada; Yuichi Shiraishi; Tomoko Uehara; Hisato Suzuki (+3 著者) Kenjiro Kosaki
Molecular genetics & genomic medicine e1364 (2020) Semantic Scholar

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1. 知的障害・低緊張と常同運動を認めたGNB1遺伝子病的バリアントを認めた1例増田奈保子; 青天目信; 平野翔堂; 北井征宏; 荒井洋; 武内俊樹; 上原朋子; 鈴木寿人; 小崎健次郎; 岡本伸彦; 大薗恵一
日本小児科学会雑誌 2022年2月 (公社)日本小児科学会
2. エクソーム解析未解決の患者に対する全ゲノム解析とRNA-seqによる外れ値解析手法鈴木寿人; 山田茉未子; 上原朋子; 武内俊樹; 小崎健次郎
日本小児科学会雑誌 2021年2月 (公社)日本小児科学会
3. 重度な無呼吸発作を合併したATR-X症候群の1例出口拓磨; 田中磨衣; 森田篤志; 影山あさ子; 今川和生; 金井雄; 福島紘子; 榎園崇; 大戸達之; 鈴木寿人; 上原朋子; 武内俊樹; 小崎健次郎; 高田英俊
脳と発達 2019年9月 (一社)日本小児神経学会
4. 自閉スペクトラム症と特異的顔貌、乳歯の早期萠出を認めたHelsmoortel-Van der Aa症候群の1例山下朋代; 若原珠美; 小出竜雄; 田中裕子; 岡本伸彦; 武内俊樹; 上原朋子; 鈴木寿人; 小崎健次郎; 西垣敏紀
脳と発達 2019年5月 (一社)日本小児神経学会
5. 特異な不随意運動を呈したGNAO1遺伝子変異の女児例荒谷菜海; 赤坂真奈美; 亀井淳; 浅見麻耶; 谷藤幸子; 小山耕太郎; 徳富智明; 山本佳世乃; 福島明宗; 武内俊樹; 上原朋子; 鈴木寿人; 小崎健次郎
脳と発達 2019年3月 (一社)日本小児神経学会
6. 血中および尿中のtRNAチオメチル化修飾定量によるTRIT1異常症の非侵襲的診断武内俊樹; 鈴木寿人; 上原朋子; 高橋孝雄; 小崎健次郎
日本小児科学会雑誌 2019年2月 (公社)日本小児科学会
7. 百寿者ゲノムを利用した中立的な疾患関連遺伝子バリアントの抽出とデータベース化鈴木寿人; 上原朋子; 武内俊樹; 小崎健次郎
日本小児科学会雑誌 2019年2月 (公社)日本小児科学会
8. エピジェネティクス関連遺伝子の機能障害は腎尿路疾患の重要な因子である上原朋子; 鈴木寿人; 坂口友理; 山田茉未子; 武内俊樹; 小崎健次郎
日本小児科学会雑誌 2019年2月 (公社)日本小児科学会
9. 小児医療におけるゲノムデータベースの活用小崎健次郎; 鈴木寿人; 上原朋子; 山田茉未子; 坂口友里; 武内俊樹
日本小児科学会雑誌 2019年2月 (公社)日本小児科学会
10. 大脳白質ジストロフィーと糖尿病を合併したMEHMO症候群の一例森未央子; 熊田知浩; 武内俊樹; 上原朋子; 鈴木寿人; 小崎健次郎; 松井克之; 丸尾良浩; 柴田実; 野崎章仁; 日衛嶋郁子; 林安里; 井上賢治; 佐々木彩恵子; 藤井達哉
脳と発達 2018年5月 (一社)日本小児神経学会
11. ケトン食療法中に糖尿病を発症しケトン食療法とインスリン治療を行っているMEHMO症候群の症例松井克之; 森未央子; 熊田知浩; 武内俊樹; 上原朋子; 鈴木寿人; 小崎健次郎; 藤井達哉; 丸尾良浩
糖尿病 2018年4月 (一社)日本糖尿病学会
12. 当院ドックにおける遺伝性腫瘍のサーベイランスの取り組みと課題有田, 美和; 與那, 嶺正人; 岡崎, 舞; 橋本, 幸枝; 志鎌, あゆみ; 鈴木, 寿人; 小林, 佑介; 坂東, 裕子; 竹越, 一博; 佐藤, 豊実; 野口, 恵美子; 奈良坂, 俊明
第30回日本遺伝性腫瘍学会学術集会
13. 遺伝性乳癌卵巣癌患者で癌未発症者へのサーベイランスに関する当院の取り組み尾野, 香織; 小林, 佑介; 有田, 美和; 諸隈, 史香; 諫山, 瑞紀; 築比地, 彩香; 岡崎, 舞; 橋本, 幸枝; 志鎌, あゆみ; 鈴木, 寿人; 坂東, 裕子; 奈良坂, 俊明; 野口, 恵美子; 佐藤, 豊実
第10回日本産婦人科遺伝診療学会
14. 初診時に緊急血液透析を要した，遺伝子検査で診断したSenior-Loken症候群の一例黒河周; 臼井, 俊明; 中島健太郎; 原田拓也; 清水達也; 角田亮也; 森戸直記; 間瀬かおり; 齋藤知栄; 臼井丈一; 鈴木寿人; 野口恵美子; 山縣邦弘
第54回日本腎臓学会東部学術大会
15. 重症新生児・乳幼児に対する迅速なゲノム診断の全国ネットワーク構築鈴木, 寿人
第126回日本小児科学会学術集会
16. IRUDに関わって鈴木, 寿人
2023年IRUDワークショップ招待有り
17. 小児遺伝性疾患の診断技術と創薬における将来展望鈴木, 寿人
BioJapan2023
18. Genetic analysis in preventive medicine and following medical management SUZUKI, Hisato
Human Genetics Asia 2023
19. 小児遺伝性疾患患者を対象としたPubcaseFinderを用いた疾患候補遺伝子パネルの検討鈴木, 寿人
第46回日本小児遺伝学会学術集会
20. 単因子遺伝・ゲノム解析の基礎鈴木, 寿人
第10回総合アレルギー講習会招待有り