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鈴木寿人

Suzuki, Hisato

医学医療系 , 准教授
Faculty of Medicine , Associate Professor

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101. Consecutive medical exome analysis at a tertiary center: Diagnostic and health-economic outcomes. Rika Kosaki; Masaya Kubota; Tomoko Uehara; Hisato Suzuki (+1 著者) Kenjiro Kosaki
American journal of medical genetics. Part A (2020) Semantic Scholar
102. Shortfall of exome analysis for diagnosis of Shwachman-Diamond syndrome: Mismapping due to the pseudogene SBDSP1 Mamiko Yamada; Tomoko Uehara; Hisato Suzuki; Toshiki Takenouchi (+3 著者) Kenjiro Kosaki
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A (2020) Semantic Scholar
103. Biallelic Mutations in the LSR Gene Cause a Novel Type of Infantile Intrahepatic Cholestasis. Tomoko Uehara; Mamiko Yamada; Shuichiro Umetsu; Hiroshi Nittono (+4 著者) Kenjiro Kosaki
The Journal of pediatrics (2020) Semantic Scholar
104. Novel ARX mutation identified in infantile spasm syndrome patient Yohei Takeshita; Tatsuyuki Ohto; Takashi Enokizono; Mai Tanaka (+5 著者) Hidetoshi Takada
HUMAN GENOME VARIATION 7: 9 (2020) Semantic Scholar
105. Poor outcomes in carriers of the RNF213 variant (p.Arg4810Lys) with pulmonary arterial hypertension. Hiraide T; Kataoka M; Suzuki H; Aimi Y (+17 著者) Fukuda K
The Journal of heart and lung transplantation : the official publication of the International Society for Heart Transplantation 39: 103 (2020) Semantic Scholar
106. De novo 2q36.3q37.1 deletion encompassing TRIP12 and NPPC yields distinct phenotypes. Yuto Kondo; Kohei Aoyama; Hisato Suzuki; Ayako Hattori (+6 著者) Shinji Saitoh
Human genome variation 7: 19 (2020) Semantic Scholar
107. Clonal Expansion of Second-Hit Cells with Somatic Recombinations or C>T Transitions Form Porokeratosis in MVD or MVK Mutant Heterozygotes. Akiharu Kubo; Takashi Sasaki; Hisato Suzuki; Aiko Shiohama (+11 著者) Masayuki Amagai
The Journal of investigative dermatology 139: 2458 (2019) Semantic Scholar
108. IFT172 as the 19th gene causative of oral-facial-digital syndrome. Mamiko Yamada; Tomoko Uehara; Hisato Suzuki; Toshiki Takenouchi (+4 著者) Kenjiro Kosaki
American journal of medical genetics. Part A 179: 2510 (2019) Semantic Scholar
109. Effectiveness of integrated interpretation of exome and corresponding transcriptome data for detecting splicing variants of genes associated with autosomal recessive disorders. Mamiko Yamada; Hisato Suzuki; Yuichi Shiraishi; Kenjiro Kosaki
Molecular genetics and metabolism reports 21: 100531 (2019) Semantic Scholar
110. A case of autism spectrum disorder with cleft lip and palate carrying a mutation in exon 8 of AUTS2. Saki Saeki; Takashi Enokizono; Kazuo Imagawa; Hiroko Fukushima (+8 著者) Hidetoshi Takada
Clinical case reports 7: 2059 (2019) Semantic Scholar
111. De novo NSF mutations cause early infantile epileptic encephalopathy. Hisato Suzuki; Takeshi Yoshida; Naoya Morisada; Tomoko Uehara (+4 著者) Toshiki Takenouchi
Annals of clinical and translational neurology 6: 2334 (2019) Semantic Scholar
112. CNOT2 haploinsufficiency causes a neurodevelopmental disorder with characteristic facial features. Uehara T; Tsuchihashi T; Yamada M; Suzuki H (+1 著者) Kosaki K
American journal of medical genetics. Part A (2019) Semantic Scholar
113. Severe Noonan syndrome phenotype associated with a germline Q71R MRAS variant: a recurrent substitution in RAS homologs in various cancers. Hisato Suzuki; Toshiki Takenouchi; Tomoko Uehara; Satoshi Takasago (+2 著者) Kenjiro Kosaki
American journal of medical genetics. Part A 179: 1628 (2019) Semantic Scholar
114. Noninvasive diagnosis of TRIT1-related mitochondrial disorder by measuring i(6)A37 and ms(2)i(6)A37 modifications in tRNAs from blood and urine samples Toshiki Takenouchi; Fan-Yan Wei; Hisato Suzuki; Tomoko Uehara (+3 著者) Kazuhito Tomizawa
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A 179: 1609 (2019) Semantic Scholar
115. 【未診断疾患イニシアチブ:使命・成果・展望】IRUDを通じたデータ共有と国際連携の発展鈴木寿人; 上原朋子
遺伝子医学 9: 58 (2019)
116. Medical genetics and genomic medicine in Japan. Hisato Suzuki; Tomoko Watanabe; Tomoko Uehara; Kenjiro Kosaki
American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics 181: 166 (2019) Semantic Scholar
117. SATB2-associated syndrome in patients from Japan: Linguistic profiles Mamiko Yamada; Tomoko Uehara; Hisato Suzuki; Toshiki Takenouchi (+3 著者) Kenjiro Kosaki
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A 179: 896 (2019) Semantic Scholar
118. A novel missense PTEN mutation identified in a patient with macrocephaly and developmental delay Yuichi Ueno; Takashi Enokizono; Hiroko Fukushima; Tatsuyuki Ohto (+7 著者) Hidetoshi Takada
HUMAN GENOME VARIATION 6: 25 (2019) Semantic Scholar
119. Evaluation of Face2Gene using facial images of patients with congenital dysmorphic syndromes recruited in Japan. Mishima H; Suzuki H; Doi M; Miyazaki M (+6 著者) Kosaki K
Journal of human genetics (2019) Semantic Scholar
120. CNOT2 as the critical gene for phenotypes of 12q15 microdeletion syndrome Tomoko Uehara; Toshiki Takenouchi; Yu Yamaguchi; Yumi Daimon (+2 著者) Kenjiro Kosaki
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A 179: 659 (2019) Semantic Scholar

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1. 知的障害・低緊張と常同運動を認めたGNB1遺伝子病的バリアントを認めた1例増田奈保子; 青天目信; 平野翔堂; 北井征宏; 荒井洋; 武内俊樹; 上原朋子; 鈴木寿人; 小崎健次郎; 岡本伸彦; 大薗恵一
日本小児科学会雑誌 2022年2月 (公社)日本小児科学会
2. エクソーム解析未解決の患者に対する全ゲノム解析とRNA-seqによる外れ値解析手法鈴木寿人; 山田茉未子; 上原朋子; 武内俊樹; 小崎健次郎
日本小児科学会雑誌 2021年2月 (公社)日本小児科学会
3. 重度な無呼吸発作を合併したATR-X症候群の1例出口拓磨; 田中磨衣; 森田篤志; 影山あさ子; 今川和生; 金井雄; 福島紘子; 榎園崇; 大戸達之; 鈴木寿人; 上原朋子; 武内俊樹; 小崎健次郎; 高田英俊
脳と発達 2019年9月 (一社)日本小児神経学会
4. 自閉スペクトラム症と特異的顔貌、乳歯の早期萠出を認めたHelsmoortel-Van der Aa症候群の1例山下朋代; 若原珠美; 小出竜雄; 田中裕子; 岡本伸彦; 武内俊樹; 上原朋子; 鈴木寿人; 小崎健次郎; 西垣敏紀
脳と発達 2019年5月 (一社)日本小児神経学会
5. 特異な不随意運動を呈したGNAO1遺伝子変異の女児例荒谷菜海; 赤坂真奈美; 亀井淳; 浅見麻耶; 谷藤幸子; 小山耕太郎; 徳富智明; 山本佳世乃; 福島明宗; 武内俊樹; 上原朋子; 鈴木寿人; 小崎健次郎
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6. 血中および尿中のtRNAチオメチル化修飾定量によるTRIT1異常症の非侵襲的診断武内俊樹; 鈴木寿人; 上原朋子; 高橋孝雄; 小崎健次郎
日本小児科学会雑誌 2019年2月 (公社)日本小児科学会
7. 百寿者ゲノムを利用した中立的な疾患関連遺伝子バリアントの抽出とデータベース化鈴木寿人; 上原朋子; 武内俊樹; 小崎健次郎
日本小児科学会雑誌 2019年2月 (公社)日本小児科学会
8. エピジェネティクス関連遺伝子の機能障害は腎尿路疾患の重要な因子である上原朋子; 鈴木寿人; 坂口友理; 山田茉未子; 武内俊樹; 小崎健次郎
日本小児科学会雑誌 2019年2月 (公社)日本小児科学会
9. 小児医療におけるゲノムデータベースの活用小崎健次郎; 鈴木寿人; 上原朋子; 山田茉未子; 坂口友里; 武内俊樹
日本小児科学会雑誌 2019年2月 (公社)日本小児科学会
10. 大脳白質ジストロフィーと糖尿病を合併したMEHMO症候群の一例森未央子; 熊田知浩; 武内俊樹; 上原朋子; 鈴木寿人; 小崎健次郎; 松井克之; 丸尾良浩; 柴田実; 野崎章仁; 日衛嶋郁子; 林安里; 井上賢治; 佐々木彩恵子; 藤井達哉
脳と発達 2018年5月 (一社)日本小児神経学会
11. ケトン食療法中に糖尿病を発症しケトン食療法とインスリン治療を行っているMEHMO症候群の症例松井克之; 森未央子; 熊田知浩; 武内俊樹; 上原朋子; 鈴木寿人; 小崎健次郎; 藤井達哉; 丸尾良浩
糖尿病 2018年4月 (一社)日本糖尿病学会
12. 当院ドックにおける遺伝性腫瘍のサーベイランスの取り組みと課題有田, 美和; 與那, 嶺正人; 岡崎, 舞; 橋本, 幸枝; 志鎌, あゆみ; 鈴木, 寿人; 小林, 佑介; 坂東, 裕子; 竹越, 一博; 佐藤, 豊実; 野口, 恵美子; 奈良坂, 俊明
第30回日本遺伝性腫瘍学会学術集会
13. 遺伝性乳癌卵巣癌患者で癌未発症者へのサーベイランスに関する当院の取り組み尾野, 香織; 小林, 佑介; 有田, 美和; 諸隈, 史香; 諫山, 瑞紀; 築比地, 彩香; 岡崎, 舞; 橋本, 幸枝; 志鎌, あゆみ; 鈴木, 寿人; 坂東, 裕子; 奈良坂, 俊明; 野口, 恵美子; 佐藤, 豊実
第10回日本産婦人科遺伝診療学会
14. 初診時に緊急血液透析を要した，遺伝子検査で診断したSenior-Loken症候群の一例黒河周; 臼井, 俊明; 中島健太郎; 原田拓也; 清水達也; 角田亮也; 森戸直記; 間瀬かおり; 齋藤知栄; 臼井丈一; 鈴木寿人; 野口恵美子; 山縣邦弘
第54回日本腎臓学会東部学術大会
15. 重症新生児・乳幼児に対する迅速なゲノム診断の全国ネットワーク構築鈴木, 寿人
第126回日本小児科学会学術集会
16. IRUDに関わって鈴木, 寿人
2023年IRUDワークショップ招待有り
17. 小児遺伝性疾患の診断技術と創薬における将来展望鈴木, 寿人
BioJapan2023
18. Genetic analysis in preventive medicine and following medical management SUZUKI, Hisato
Human Genetics Asia 2023
19. 小児遺伝性疾患患者を対象としたPubcaseFinderを用いた疾患候補遺伝子パネルの検討鈴木, 寿人
第46回日本小児遺伝学会学術集会
20. 単因子遺伝・ゲノム解析の基礎鈴木, 寿人
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