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鈴木寿人

Suzuki, Hisato

医学医療系 , 准教授
Faculty of Medicine , Associate Professor

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121. Schuurs-Hoeijmakers syndrome in two patients from Japan. Yusuke Hoshino; Takashi Enokizono; Kazuo Imagawa; Ryuta Tanaka (+6 著者) Kenjiro Kosaki
American journal of medical genetics. Part A 179: 341 (2019) Semantic Scholar
122. Pathogenetic basis of Takenouchi-Kosaki syndrome: Electron microscopy study using platelets in patients and functional studies in a Caenorhabditis elegans model. Uehara T; Suzuki H; Okamoto N; Kondoh T (+5 著者) Takenouchi T
Scientific reports 9: 4418 (2019) Semantic Scholar
123. B型肝炎およびB型肝炎ワクチン反応性の個人差に関する研究酒井愛子; 野口恵美子; 今川和生; 福島紘子 (+6 著者) 高田英俊
日本小児科学会雑誌 123: 214 (2019)
124. Ablepharon and craniosynostosis in a patient with a localized TWIST1 basic domain substitution Toshiki Takenouchi; Yoshiaki Sakamoto; Hironori Sato; Hisato Suzuki (+2 著者) Kenjiro Kosaki
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS PART A 176: 2777 (2018) Semantic Scholar
125. Genomic Comparison With Supercentenarians Identifies RNF213 as a Risk Gene for Pulmonary Arterial Hypertension. Hisato Suzuki; Masaharu Kataoka; Takahiro Hiraide; Yuki Aimi (+9 著者) Kenjiro Kosaki
Circulation. Genomic and precision medicine 11: e002317 (2018) Semantic Scholar
126. HBs抗原に対する免疫応答の個人差にHLA-DP分子の抗原結合領域のポケット1が関連する酒井愛子; 須磨崎亮; 今川和生; 田川学 (+3 著者) 高田英俊
日本小児感染症学会総会・学術集会プログラム・抄録集 50回: 202 (2018)
127. Haploinsufficiency of NCOR1 associated with autism spectrum disorder, scoliosis, and abnormal palatogenesis. Yuri Sakaguchi; Tomoko Uehara; Hisato Suzuki; Yoshiaki Sakamoto (+2 著者) Toshiki Takenouchi
American journal of medical genetics. Part A 176: 2466 (2018) Semantic Scholar
128. ピリドキサールリン酸が一時的に有効であった早期乳児てんかん性脳症7型(EIEE7)の一例宮田世羽; 中川栄二; 武田良淳; 吉橋博史 (+5 著者) 楊國昌
てんかん研究 36: 537 (2018)
129. SOX17 Mutations in Japanese Patients with Pulmonary Arterial Hypertension. Hiraide T; Kataoka M; Suzuki H; Aimi Y (+5 著者) Kosaki K
American journal of respiratory and critical care medicine 198: 1231 (2018) Semantic Scholar
130. ケトン食療法中に糖尿病を発症しケトン食療法とインスリン治療を行っているMEHMO症候群の症例松井克之; 森未央子; 熊田知浩; 武内俊樹 (+4 著者) 丸尾良浩
糖尿病 61: S (2018)
131. Truncating mutation in CSNK2B and myoclonic epilepsy Yuri Sakaguchi; Tomoko Uehara; Hisato Suzuki; Kenjiro KosakiToshiki Takenouchi
HUMAN MUTATION 38: 1611 (2017) Semantic Scholar
132. Preaxial polydactyly in an individual with Wiedemann-Steiner syndrome caused by a novel nonsense mutation in KMT2A Enokizono, Takashi; Ohto, Tatsuyuki; Tanaka, Ryuta; Tanaka, Mai (+9 著者) Kosaki, Kenjiro
American journal of medical genetics. Part A 173: 2821 (2017) Semantic Scholar
133. A novel BBS10 mutation identified in a patient with Bardet-Biedl syndrome with a violent emotional outbreak. Tatsuyuki Ohto; Takashi Enokizono; Ryuta Tanaka; Mai Tanaka (+8 著者) Kenjiro Kosaki
Human genome variation 4: 17033 (2017) Semantic Scholar
134. A rare variant in CYP27A1 and its association with atopic dermatitis with high serum total IgE H. Suzuki; Y. Makino; M. Nagata; J. Furuta (+3 著者) E. Noguchi
ALLERGY 71: 1486 (2016) Semantic Scholar
135. Genotyping NUDT15 can predict the dose reduction of 6-MP for children with acute lymphoblastic leukemia especially at a preschool age Hisato Suzuki; Hiroko Fukushima; Ryoko Suzuki; Sho Hosaka (+13 著者) Ryo Sumazaki
JOURNAL OF HUMAN GENETICS 61: 797 (2016) Semantic Scholar
136. B型肝炎ワクチン反応性に関連するClass II HLA抗原結合領域のアミノ酸の同定酒井愛子; 鈴木寿人; 福島紘子; 今川和生 (+4 著者) 須磨崎亮
日本小児栄養消化器肝臓学会雑誌 30: 92 (2016)
137. ネコ、イヌアレルギーの実態調査と効果的な環境調整の検討セイエッド,佳実; 林,大輔; 鬼澤,裕太郎; 鈴木,寿人 (+1 著者) 須磨崎,亮
日本小児アレルギー学会誌 29: 617 (2015)
138. P-037 卵アレルギー児に対する小麦を用いた卵加工品負荷の有用性について : 第2報(食物アレルギーの診断2,口演5,第26回日本アレルギー学会春季臨床大会) 林大輔; 鈴木寿人; 森下直樹; 森松文毅市川邦男
アレルギー 63: 552 (2014)

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1. 知的障害・低緊張と常同運動を認めたGNB1遺伝子病的バリアントを認めた1例増田奈保子; 青天目信; 平野翔堂; 北井征宏; 荒井洋; 武内俊樹; 上原朋子; 鈴木寿人; 小崎健次郎; 岡本伸彦; 大薗恵一
日本小児科学会雑誌 2022年2月 (公社)日本小児科学会
2. エクソーム解析未解決の患者に対する全ゲノム解析とRNA-seqによる外れ値解析手法鈴木寿人; 山田茉未子; 上原朋子; 武内俊樹; 小崎健次郎
日本小児科学会雑誌 2021年2月 (公社)日本小児科学会
3. 重度な無呼吸発作を合併したATR-X症候群の1例出口拓磨; 田中磨衣; 森田篤志; 影山あさ子; 今川和生; 金井雄; 福島紘子; 榎園崇; 大戸達之; 鈴木寿人; 上原朋子; 武内俊樹; 小崎健次郎; 高田英俊
脳と発達 2019年9月 (一社)日本小児神経学会
4. 自閉スペクトラム症と特異的顔貌、乳歯の早期萠出を認めたHelsmoortel-Van der Aa症候群の1例山下朋代; 若原珠美; 小出竜雄; 田中裕子; 岡本伸彦; 武内俊樹; 上原朋子; 鈴木寿人; 小崎健次郎; 西垣敏紀
脳と発達 2019年5月 (一社)日本小児神経学会
5. 特異な不随意運動を呈したGNAO1遺伝子変異の女児例荒谷菜海; 赤坂真奈美; 亀井淳; 浅見麻耶; 谷藤幸子; 小山耕太郎; 徳富智明; 山本佳世乃; 福島明宗; 武内俊樹; 上原朋子; 鈴木寿人; 小崎健次郎
脳と発達 2019年3月 (一社)日本小児神経学会
6. 血中および尿中のtRNAチオメチル化修飾定量によるTRIT1異常症の非侵襲的診断武内俊樹; 鈴木寿人; 上原朋子; 高橋孝雄; 小崎健次郎
日本小児科学会雑誌 2019年2月 (公社)日本小児科学会
7. 百寿者ゲノムを利用した中立的な疾患関連遺伝子バリアントの抽出とデータベース化鈴木寿人; 上原朋子; 武内俊樹; 小崎健次郎
日本小児科学会雑誌 2019年2月 (公社)日本小児科学会
8. エピジェネティクス関連遺伝子の機能障害は腎尿路疾患の重要な因子である上原朋子; 鈴木寿人; 坂口友理; 山田茉未子; 武内俊樹; 小崎健次郎
日本小児科学会雑誌 2019年2月 (公社)日本小児科学会
9. 小児医療におけるゲノムデータベースの活用小崎健次郎; 鈴木寿人; 上原朋子; 山田茉未子; 坂口友里; 武内俊樹
日本小児科学会雑誌 2019年2月 (公社)日本小児科学会
10. 大脳白質ジストロフィーと糖尿病を合併したMEHMO症候群の一例森未央子; 熊田知浩; 武内俊樹; 上原朋子; 鈴木寿人; 小崎健次郎; 松井克之; 丸尾良浩; 柴田実; 野崎章仁; 日衛嶋郁子; 林安里; 井上賢治; 佐々木彩恵子; 藤井達哉
脳と発達 2018年5月 (一社)日本小児神経学会
11. ケトン食療法中に糖尿病を発症しケトン食療法とインスリン治療を行っているMEHMO症候群の症例松井克之; 森未央子; 熊田知浩; 武内俊樹; 上原朋子; 鈴木寿人; 小崎健次郎; 藤井達哉; 丸尾良浩
糖尿病 2018年4月 (一社)日本糖尿病学会
12. 当院ドックにおける遺伝性腫瘍のサーベイランスの取り組みと課題有田, 美和; 與那, 嶺正人; 岡崎, 舞; 橋本, 幸枝; 志鎌, あゆみ; 鈴木, 寿人; 小林, 佑介; 坂東, 裕子; 竹越, 一博; 佐藤, 豊実; 野口, 恵美子; 奈良坂, 俊明
第30回日本遺伝性腫瘍学会学術集会
13. 遺伝性乳癌卵巣癌患者で癌未発症者へのサーベイランスに関する当院の取り組み尾野, 香織; 小林, 佑介; 有田, 美和; 諸隈, 史香; 諫山, 瑞紀; 築比地, 彩香; 岡崎, 舞; 橋本, 幸枝; 志鎌, あゆみ; 鈴木, 寿人; 坂東, 裕子; 奈良坂, 俊明; 野口, 恵美子; 佐藤, 豊実
第10回日本産婦人科遺伝診療学会
14. 初診時に緊急血液透析を要した，遺伝子検査で診断したSenior-Loken症候群の一例黒河周; 臼井, 俊明; 中島健太郎; 原田拓也; 清水達也; 角田亮也; 森戸直記; 間瀬かおり; 齋藤知栄; 臼井丈一; 鈴木寿人; 野口恵美子; 山縣邦弘
第54回日本腎臓学会東部学術大会
15. 重症新生児・乳幼児に対する迅速なゲノム診断の全国ネットワーク構築鈴木, 寿人
第126回日本小児科学会学術集会
16. IRUDに関わって鈴木, 寿人
2023年IRUDワークショップ招待有り
17. 小児遺伝性疾患の診断技術と創薬における将来展望鈴木, 寿人
BioJapan2023
18. Genetic analysis in preventive medicine and following medical management SUZUKI, Hisato
Human Genetics Asia 2023
19. 小児遺伝性疾患患者を対象としたPubcaseFinderを用いた疾患候補遺伝子パネルの検討鈴木, 寿人
第46回日本小児遺伝学会学術集会
20. 単因子遺伝・ゲノム解析の基礎鈴木, 寿人
第10回総合アレルギー講習会招待有り